Tesis doctoral de Sylvia Bort Marti
Estudio de las bases moleculares de las neuropatias perifericas desmielizantes en una cohorte de familias españolas, que incluye la enfermedad de charcot-marie-tooth tipos 1, 2, la enfermedad de dejerine-sottas. Y la neuropatia periferica por susceptibilidad a la paralisis por presion se ha estudiado. La preValencia y el origen (en los casos esporadicos) de la duplicacion cnt1a, asi como de la delecion hnpp. Tambien se ha realizado la busqueda de mutaciones puntuales en los genes asociados a la mielina pmp22, mpz y cx32, en aquellas familias en las que previamente se habia excluido la duplicacion/delecion y finalmente se ha procedido a una correlacion con el fenotipo de las distintas mutaciones identificadas.
Datos académicos de la tesis doctoral «Bases moleculares de las neuropatias perifericas desmielinizantes.«
- Título de la tesis: Bases moleculares de las neuropatias perifericas desmielinizantes.
- Autor: Sylvia Bort Marti
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1997
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Francesc Palau Martínez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Christine Van Broeckhoven
- Carmen Najera (vocal)
- Rosa De Frutos (vocal)
- Teresa Sevilla Mantecon (vocal)