Tesis doctoral de Cristina Hernando Davalillo
Las malformaciones congénitas presentan una etiología muy variada. En la mayoría de los casos, son el resultado de un conjunto de alteraciones genéticas detectadas por la presencia de anomalías cromosómicas numéricas o estructurales. las consecuencias clínicas que se derivan, dependen tanto del tamaño del segmento cromosómico implicado, como del número y función de los genes presentes en dicho fragmento. la aparición de nuevas técnicas de citogenética molecular ha permitido identificar anomalías que con las técnicas de bandas convencionales (bandas g) pasaban desapercibidas o no podían llegar a ser caracterizadas, tanto en el caso de pequeñas alteraciones genéticas desequilibradas (microdeleciones y microduplicaciones) como equilibradas (translocaciones complejas y/o crípticas). la presente tesis, se ha basado en la caracterización de diversas anomalías cromosómicas, en diagnóstico prenatal y postnatal, mediante la aplicación de técnicas de citogenética convencional y citogenética molecular: hibridación in situ fluoresecente (fish) e hibridación genómica comparada (cgh). Con ello, se ha conseguido profundizar en el papel que desarrollan estas alteraciones en la etiología de determinadas malformaciones congénitas y otros fenotipos anómalos contribuyendo a ofrecer un consejo genético mucho más precioso.
Datos académicos de la tesis doctoral «Caracterización de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal y postnatal mediante técnicas de citogenéticas molecular«
- Título de la tesis: Caracterización de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal y postnatal mediante técnicas de citogenéticas molecular
- Autor: Cristina Hernando Davalillo
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 31/03/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Carme Fuster Marques
- Tribunal
- Presidente del tribunal: rosa Miro ametller
- nuria Clusellas casals (vocal)
- Juan Parra roca (vocal)
- roser Pujol calvet (vocal)