Tesis doctoral de Celia Cerrato Rivera
A tesis doctoral con título «caracterización de la región cromosómica 15q11-13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncrnas» se basa en el estudio de la región cromosómica 15q11-q13, centrándonos en los aspectos de la variabilidad genómica y su significado funcional. En la primera parte del estudio buscamos reordenamientos de 15q11-q13 en pacientes con autismo, mediante la genotipación de marcadores microsatélites cubriendo dicha región, y definimos una deleción polimórfica de origen y tamaño variable en la región 15q11.2. Según los resultados del test fbat, la deleción está asociada al trastorno autista. Analizamos la organización de esta región delecionada y encontramos evidencias que sugerían la presencia de ncrnas en esta región. Identificamos 2 nuevos mirnas y 19 rnas funcionales de una clase no conocida hasta hoy, específicos de primates y con bajos niveles de expresión al menos en cerebro, hígado, riñón y testículo. Según los estudios de predicción de targets de los mirnas identificados en la región 15q11.2 del genoma humano, estos podrían participar en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central, así como en el origen del autismo, los síndromes de angelman y de prader-willi y otras enfermedades genómicas
Datos académicos de la tesis doctoral «Caracterización de la región cormosómica 15q11-q13 del genoma humano. variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncrnas«
- Título de la tesis: Caracterización de la región cormosómica 15q11-q13 del genoma humano. variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncrnas
- Autor: Celia Cerrato Rivera
- Universidad: Pompeu fabra
- Fecha de lectura de la tesis: 18/05/2007
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Xavier Estivill Pallej?
- Tribunal
- Presidente del tribunal: bru Cormand rif?
- nuria Lopez bigas (vocal)
- López de silanes asenjo isabel (vocal)
- yolanda Espinosa parrilla (vocal)