Tesis doctoral de José Miguel Blanca Postigo
Se ha caracterizado molecularmente, en drosophila, una region de unas 40 kb. Correspondiente a lo que hemos designado locus cromosomico dfh, por contener el gen homologo del causante de la patología humana ataxia de friedreich. Este locus se localiza en la region 8c/d del cromosoma x y presenta almenos 6 genes, que son :1d14360, tej.2.1, 1d03794, dfh, his3.3b y ost50. Los tres primeros han sido descritos por primera vez en este trabajo y los tres restantes lo fueron por otros autores (cañizares et.Al. 2000;stagljar et al. 1995 akhmanova et al.1995. Hemos caracterizado molecularmente los genes 1d14360.Tej.2.1 y 1d03794, asi como determinado su patron de expresion incluido el del gen dfh. el gen 1d03794 codifica para la proteina bap111 que fue descrita por papoulas y colaboradores (1998), y su expresion se extiende a lo largo de todos los estadios de desarrollo. En la fase embrionaria muestra mayor intensidad en el sistema nervioso central. el gen dfh codifica para una proteina de la familia frataxina, comparte con estas las señales necesarias para la localizacion mitocondrial del producto maduro, asi como los residuos de la superficie aniónica acida y de la hidrofilica, ademas del patron general de hidrofobicidad, lo cual indica que probablemente tenga la misma estructura terciaria, cuaternaria y funcion. Su expresion es generaliada entre los estadios embrionarios 6 y 16. el gen tejas 2.1 codifica para una proteina de 1231 aminoacidos, de funcion desconocida, y con una expresion limitada al estadio embrionario. el gen 1d14360 codifica una proteina de 321 residuos que probablemente sea de membrana. Se expresa desde el estadio embrionario adulto, circunscribiendose al sistema nervioso central, cierre dorsal y epidermis en el embrion. Asimismo se ha estudiado la expresion del gen b-galactosidada presente en un elemento p artificial que se inserta en el promotor del gen 1d14360 en la cepa p1468. los dos patrones resultaron ser muy s
Datos académicos de la tesis doctoral ««caracterizacion y analisis molecular de la zona homologa, en d. melanogaster al gen responsable de la ataxia de friedreich»«
- Título de la tesis: «caracterizacion y analisis molecular de la zona homologa, en d. melanogaster al gen responsable de la ataxia de friedreich»
- Autor: José Miguel Blanca Postigo
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 06/06/2001
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- María Dolores Molto Ruiz
- Tribunal
- Presidente del tribunal: rosa De frutos illán
- emilia Matallana redondo (vocal)
- roser Gonzalez duarte (vocal)
- José María Millán salvador (vocal)