Tesis doctoral de David Mayo Cabrero
Introduccion: las ataxias hereditarias son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de clínica muy heterogénea. Algunas ataxias tienen una base genética y hasta el momento se han clonado los genes responsables de las formas sca 1;sca 2,sca3,sca 6, sca 7,sca 8,drpla y ataxia de friedreich. objetivos: determinación de los rangos normal y patológicos de los tripletes en las distintas formas y la distribución de las mismas en población española. establecer una correlación fenotipo-genotipo. pacientes: se cuenta con 210 familias con al menos un miembro con ataxia de la marcha (33 casos con herencia autosómica dominante, 66 con herencia recesiva, siendo el resto aparentemente esporádicos. metodos: estudio genético de la expansión de tripletes en los genes sca 1,sca 2,sca 3,sca 6, sca 7,sca 8, drpla y ataxia de friedreich mediante pcr. resultados: los rangos normal y patológicos de los tripletes de las distintas formas en población española entran dentro de los descritos en la literatura para otras poblaciones. sca 3 es la forma de ataxia dominante más frecuente en nuestra población (24.2%) seguida de sca 2 y sca 7 (12.1% respectivamente) sca 6 (9.1%) y sca 8(3%). El 39.5 % de los casos con herencia dominante no presentaron expansión en los genes estudiados. En los casos con herencia recesiva, el 52.7% presentó expansión en el gen de la ataxia de friedreich, el 1.8% presentó mutación en el gen alfa-tocoferol y el resto no presentó mutación en ninguno de los genes estudiados. solo el 3% de los casos aparentemente esporádicos presentaron mutación en alguno de los genes estudiados. no existe una correlación fenotipo-genotipo que permita la distinción clínica salvo en sca 7 por la presencia de degeneración retiniana.
Datos académicos de la tesis doctoral «Clasificacion genetica de las ataxias hereditarias en poblacion española«
- Título de la tesis: Clasificacion genetica de las ataxias hereditarias en poblacion española
- Autor: David Mayo Cabrero
- Universidad: Complutense de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 03/04/2001
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Javier Benítez Ortiz
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan ramon Lacadena calero
- justo García de yébenes (vocal)
- José Fernandez piqueras (vocal)
- victoria Computano uveda (vocal)