Tesis doctoral de Josep Francesc Abril Ferrando
El aumento incesante del número de secuencias genómicas, junto con el incremento del número de técnicas experimentales de las que se dispone, permitirá la obtención del catálogo completo de las funciones celulares de los diferentes organismos, incluida nuestra especie. Este catálogo definirá las bases sobre las que se pueda entender mejor el funcionamiento de los organismos a nivel molecular. Al mismo tiempo, se obtendrán más pistas sobre los cambios asociados a enfermedades. Por tanto, la secuencia en bruto, tal y como se obtiene en los proyectos de secuenciación masiva, no tiene ningún valor sin los análisis y la posterior anotación de las características que definen estas funciones. Esta tesis presenta nuestra contribución a tres aspectos relacionados de la anotación de los genes en genomas eucariotas. primero, la comparación a nivel de secuencia entre el genoma humano y el de ratón se llevó a cabo mediante un protocolo semi-automático. El programa de predicción de genes sgp2 se desarrolló a partir de elementos de dicho protocolo. El concepto sobre el que se fundamenta el sgp2 es que las regiones de similaridad obtenidas con el programa tblastx, se utilizan para aumentar la puntuación de los exones predichos por el programa geneid, con lo que se obtienen conjuntos más precisos de anotaciones de estructuras génicas. sgp2 tiene una especificidad suficiente como para validar esas anotaciones experimentalmente vía rt-pcr. La validación de los sitios de splicing mediante el uso de la técnica de la rt-pcr es un buen ejemplo de cómo la combinación de aproximaciones computacionales y experimentales produce mejores resultados que por separado. se ha llevado a cabo el análisis descriptivo a nivel de secuencia de los sitios de splicing obtenidos sobre un conjunto fiable de genes ortólogos para humano, ratón, rata y pollo. Se han explorado las diferencias a nivel de nucleótido entre sitios u2 y u12 para el con
Datos académicos de la tesis doctoral «Comparative anaysis of eukaryotic gene squence features ( análisis comparativo de elementos de secuencia de los genes eucariotas )«
- Título de la tesis: Comparative anaysis of eukaryotic gene squence features ( análisis comparativo de elementos de secuencia de los genes eucariotas )
- Autor: Josep Francesc Abril Ferrando
- Universidad: Pompeu fabra
- Fecha de lectura de la tesis: 17/05/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Roderic Guigó Serra
- Tribunal
- Presidente del tribunal: ferran Sanz carreras
- julio Antonio Rozas liras (vocal)
- Oliver jiménez José luís (vocal)
- José Castresana villamor (vocal)