Tesis doctoral de Joan Blanco Rodríguez
Las técnicas de hibridación in situ fluorescente aplicadas sobre núcleos de espermatozoides humanos permiten su caracterización citogenética y por tanto, permiten determinar el riesgo de transmisión de una anomalía cromosómica a la descendencia. la aplicación de esta metodología en individuos control ha puesto de manifiesto que los mecanismo que origian gametos portadores de aneuploidías afectan preferentemente a algunos cromosomas, concretamente el cromosoma 21 y los cromosomas secuales. por otro lado, la técnica permite el análisis de indivudos de riesgo, es decir aquellos que por sus particularidades pueden presentar un riesgo incrementado de transmitir una anomalía cromosómica a la descendencia. los padres de individuos afectos del síndrome de down en los cuales el cormosoma extra es de origen paterno, presentan un incremento significativo de aneuploidías para el cormosoma 21. en individuos portadores de naomálias cromosómicas estructurales, la proporción de los genotipos resultantes de cada tipo de segregación no se ajusta a la proporcion 1:1 esperada. Para algunas reogranizaciones, el riesgo se puede ver incrementado por la presencia de efectos intercromosómicos. en individuos afectos del síndrome de klinefelter, nuestros resultados confirman la incapacidad de la línea celular 47, xxy de iniciar la meiosi. el incremento de espermatozoides portadores de anomalías numéricas para los cromosomas secuales se podría explicar por el desarrollo de al meiosis en un ambiente testicular anormal, provocando un incremento de segregaciones anormales en las células diploides 46,xy presentes en el tejido testicular. en individuos de cariotipo 47,xyy, algunas células con esta dotación cromosómica tienen la capacidad de iniciar la meiosis. Los datos en estos individuos sugieren la existencia de un bloqueo de las células aneuploides en el estadio de espermatocito primario, secundario o en el estadio de esper
Datos académicos de la tesis doctoral «Detección e incidencia de anomalías cromosómicas en espermatozoides humanos«
- Título de la tesis: Detección e incidencia de anomalías cromosómicas en espermatozoides humanos
- Autor: Joan Blanco Rodríguez
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 13/04/2000
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Francesa Vidal Domínguez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Estop graells anna María
- Manuel Gil salom (vocal)
- montserrat Boada plana (vocal)
- carles Giménez sevilla (vocal)