Tesis doctoral de Mónica Martínez Gallo
Las inmunodeficiencias primarias o congénitas (idp) constituyen un grupo de enfermedades de etiología diversa que tienen en común un defecto cualitativo o cuantitativo del sistema inmunitario a consecuencia del cual se alteran sus funciones, comprometiendo la defensa contras la agresiones externas. En la actualidad, se ha flexionado esta definición dadno cabida a un mayor espectro de enfermedades que afectan al sistema inmune, y que no siempre implican un mayor aumento en la frecuencia de las infecciones, como aquellas que afectan a la homeostasis del sistema inmune. En el presente trabajo se describen las características clínicas e inmunológicas de tres pacientes con idp monogénicas, dos pacientes con síndrome de hiper-igm, varias familias con síndrome linfoproliferativo autoinmune alps y un paciente con linfoproliferación de células t doble positivas, en los que se llevó a cabo el diagnóstico molecular. se analizó la capacidad oxidativa mediante nbt en granulocitos estimulación con pma y e.Coli, en una paciente que sufria infecciones de repetición desde la infancia por bacterias catalasa positiva, observándose la falta de producción de superóxido. Se realizó el estudio genético de la subunidad p47-phox de la nadph oxidasa y se encontró que la mutación responsable del defecto en la fagocitosis era una deleción del dinucleótido gt al inicio del exón 2 del gen ncf1, siendo diagnosticada de enfermedad granulomatosa crónica (ecg). se estudió un paciente con infecciones de repetición desde los primeros meses de vida con lifnopenia t y b. Se realizó el diagnóstico de déficit de ada a través de un ensayo de actividad enzimática. Posteriormente, se llevó a cabo un trasplante alogénico de un donante emperantedo haploidéntico. La recuperación del sistema inmunollógico del paciente tras el trasplante fue evidente. se estudió un paciente varón con sospeccha clínica de idp humoral que mostró un número disminuido de células b . S
Datos académicos de la tesis doctoral «Diagnóstico molecular de enfermedades de base genética que afectan al sistema inmune.«
- Título de la tesis: Diagnóstico molecular de enfermedades de base genética que afectan al sistema inmune.
- Autor: Mónica Martínez Gallo
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 20/07/2007
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Oscar De La Calle Martin
- Tribunal
- Presidente del tribunal: dolores Jaraquemada pérez de guzmán
- Manuel vicente Hernández gonzález (vocal)
- isabel Badell serra (vocal)
- moises Labrador horrillo (vocal)