Tesis doctoral de Carril Juan atey Juan Carlos
Además de ser el responsable del fenotipo de masculinidad, el cromosoma y humano es, en el 95% de su longitud, haploide, escapando consecuentemente a los procesos de recombinación. Además, del mismo modo que el adn mitocondrial sólo se transmite por línea materna, el adn del cromosoma y se hereda patrilinealmente. hasta la fecha, ha sido descrita una gran variedad de polimorfismos en el cromosoma y: por un lado están los polimorfismos denominados bialélicos, los cuales suelen consistir en mutaciones puntuales que dan lugar a la aparición/desaparición de dianas de restricción, fácilmente detectables mediantes estrategias combinadas de pcr y digestión con endonucleasas de restricción. Estos marcadores bialélicos, debido a su relativamente baja tasa de mutación(5×10-7 mutaciones/loucs/generación), son considerados como eventos evolutivos únicos, por lo cual resultan especialmente útiles en estudios evolutivos y para la elaboración de árboles filogenéticos basados en el principio de parsimonia. el otro gran grupo de marcadores polimórficos lo componen los marcadores microsatélites o strs(«short tandem repeats») específicos del cromosoma y humano. Los microsatélites o strs son pequeños fragmentos de adn en los cuales una secuencia específica o «core» de entre 2 y 6 bases se encuentra repetida hasta un máximo que usualmente no va más allá de 60 repeticiones, aunque puede llegar a más de 100 repeticiones en el caso de las mutaciones dinámicas, en los cuales se hallan involucrados polimorfismos str trinucleotídicos, usualmente relacionados con enfermedades neurológicas. el análisis conjunto de 9 polimorfismos bialélicos específicos del cromosoma y(yap,sry-1532,sry-8299,sy81,m9,dys257,tat, lly22g y sry-2627) y 8 y-strs(dys19, dys388,dys389i,dys389ii,dys390,dys391,dys392 y dys393) en una muestra poblacional constituida por 895 individuos pertenecientes a seis poblaciones de la península ibérica(galicia,
Datos académicos de la tesis doctoral «Estructura y perfil genético de poblaciones de la península ibérica mediante la aplicación de marcadores(strs y snps)del cromosoma y humano.«
- Título de la tesis: Estructura y perfil genético de poblaciones de la península ibérica mediante la aplicación de marcadores(strs y snps)del cromosoma y humano.
- Autor: Carril Juan atey Juan Carlos
- Universidad: Santiago de compostela
- Fecha de lectura de la tesis: 24/11/2000
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Blázquez Caeiro José Luis
- Tribunal
- Presidente del tribunal: tito Antonio Varela lopez
- m. pilar Aluja paris (vocal)
- José enrique Egocheaga rodriguez (vocal)
- carmen Manzano basabe (vocal)