Tesis doctoral de Fernandez Garcia Rosa M.
El sindrome sobre el cual se centra esta investigacion es un sindrome cromosomico en humanos, que solo afecta a mujeres. Fue descubierto por primera vez por turner (1938) y a partir de esa fecha se han ido acumulando datos sobre el origen cromosomico de este sindrome. En concreto, en esta investigacion hemos estudiado un grupo de 27 pacientes mediante las tecnicas de pcr y fish, que nos han permitido definir correctamente su cariotipo. hemos corroborado las hipotesis actuales de la necesidad de mosaicismo para la supervivencia intrauterina de fetos con este sindrome al mismo tiempo que detectamos el origen de pequeños fragmentos cromosomicos, la formacion de nuevas lineas celulares que han dado lugar a mosaicos complejos de hasta nueve lineas celulares, entre otras alteraciones. Este trabajo de investigacion supone la revaluacion de un grupo de pacientes con sindrome de turner gallegas, lo que facilita el trabajo de los clinicos.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio citogenetico y molecular del mosaicismo cromosomico en el sindrome de turner.«
- Título de la tesis: Estudio citogenetico y molecular del mosaicismo cromosomico en el sindrome de turner.
- Autor: Fernandez Garcia Rosa M.
- Universidad: A coruña
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1996
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Eduardo Pásaro Méndez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Manuel Arturo Pombo Arias
- José Miguel Garcia Sagredo (vocal)
- Alexander Mikhailov Khodorevsky (vocal)
- Jorge Luis Arias Perez (vocal)