Tesis doctoral de Ana Osorio Cabrero
En el presente estudio se realizó un análisis molecular de los genes brca1 y brca2 en un amplio grupo de familias españolas seleccionadas en base a su historia familiar de cáncer de mama o cáncer de mama y ovario, para tratar de caracterizarlas genéticamente. los objetivos del estudio fueron los siguientes: 1. Identificación de posibles mutaciones recurrentes características de nuestra población. 2. Determinación del porcentaje de familias de alto riesgo atribuíbles a mutaciones en uno u otro gen. 3. Caracterización de las mutaciones encontradas. 4. Establecimiento de una correlación genotipo-fenotipo. 5. Establecimiento de un protocolo de trabajo en base a los resultados obtenidos. para cumplir estos objetivos se realizó un análisis de las mutaciones recurrentes descritas en los genes brca1 y brca2 en 136 familias y un estudio molecular completo de los dos genes, en 32 familias de alto riesgo. este estudio presenta los primeros datos sobre la proporción de familias con cáncer de mama/ovario atribuíbles a los genes brca en población española. todos los objetivos propuestos fueron realizados y los resultados obtenidos concuerdan con lo que se ha descrito en otras poblaciones.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio de los genes brca1 y brca2 en familias españolas con cancer de mama/ovario.«
- Título de la tesis: Estudio de los genes brca1 y brca2 en familias españolas con cancer de mama/ovario.
- Autor: Ana Osorio Cabrero
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 20/12/1999
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Javier Benítez Ortiz
- Tribunal
- Presidente del tribunal: trinidad (secretario) Caldes llopis
- Juan Manuel San roman teran (vocal)
- m.eugenia Armengod gonzalez (vocal)
- (vocal)