Tesis doctoral de Esther Fernández García
Se realiza el estudio genetico de fibrosis quistica (fq) en familias españolas, mediante tecnicas de adn recombinante, con el objeto de llevar a cabo un diagnostico de portadores en la poblacion de riesgo y un diagnostico prenatal de la enfermedad. Con el panel de sondas utilizado (metd, meth, xv-2c, km19, mp6d-9, j3.11) el 90% de las familias resultaron informativas y en todas ellas fue posible el diagnostico de portadores con un 99% de fiabilidad y el diagnostico prenatal en todas las que los solicitaron. el aislamiento y secuenciacion del gen de la fq (rtfq) abrio la posibilidad de su analisis directo, mostrando que el 54% de los cromosomas fq analizados presentaban la delecion f508. Por otro lado, ha hecho posible la deteccion de portadores y diagnostico prenatal con un 100% de fiabilidad, en todas aquellas familias informativas para cualquiera de las mutaciones analizadas, modificando el riesgo tanto en los familiares como en sus conyuges y permitiendo ampliar el diagnostico prenatal a los parientes de primer y segundo grado.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio genetico de fibrosis quistica en familias españolas«
- Título de la tesis: Estudio genetico de fibrosis quistica en familias españolas
- Autor: Esther Fernández García
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1993
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Javier Benítez Ortiz
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Virginia (secretario) Nunes Martínez
- Andrés Sanchez Cascas (vocal)
- Garcia Novo M. Dolores (vocal)
- (vocal)