Tesis doctoral de Diego Boguñá Carles De
Las distrofias de cinturas recesivas (lgmd2) son enfermedades genéticas que afectan a la musculatura proximal de la cintura pélvica y de la cintura escapular. Actualmente, existen 9 formas diferentes de lgmd2 de las que en esta tesis se han estudiado 5: lgmd2a, 2c 2d, 2e y 2f. de 113 familias iniciales se han identificado las mutaciones responsables en 57 de ellas, de las que 17 familias pertenecían al tipo 2a, 24 familias al tipo 2c, 11 familias al tipo 2d, 4 familias al tipo 2e y una al tipo 2f. se han identificado 25 mutaciones y 15 polimorfismos diferentes a lo largo de los 5 genes estudiados. la mutación c283y en el exón 8 del gen gamma-sg es exclusiva de la etnia gitana. La mutación 521delt en el exón 6 del gen gamma-sg presenta un efecto fundador en el área geográfica del mediterráneo. La mutación 236ag->tcatct en el gen capn3 presenta un efecto fundador en el país vasco. las familias en las que se han identificado estas mutaciones presentan un fenotipo bastante homogéneo, mientras que en el resto de familias el fenotipo era muy variable
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio genético de las distrofias de cinturas recesivas en españa«
- Título de la tesis: Estudio genético de las distrofias de cinturas recesivas en españa
- Autor: Diego Boguñá Carles De
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 12/01/2001
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Pia Gallano Petit
- Tribunal
- Presidente del tribunal: josep Mª Grau veciana
- loreto Martorell snapol (vocal)
- adolfo Pou serradell (vocal)
- José Manuel Soria fernández (vocal)