Tesis doctoral de Silvia Llambi Dellacasa
En la presente tesis efectuamos el estudio de: a,- fragilidad cromosómica en hembras de la raza bovina holando-uruguayo (holstein-friesian) utilizando afidicolina como inductor químico. Se identificaron mediante bandeo rbg los sitios de fractura localizados en autosomas y en el cromosoma sexual x de placas metafásicas en cultivos linfocitarios. particularmente centralizamos el estudio en el cromosoma sexual x por los antecedentes de investigaciones previas sobre la relación entre la fragilidad de este cromosoma con problemas reproductivos y reordenamientos a nivel evolutivo. En este cromosoma identificamos 5 sitios de fracturas (tres en el brazo q y dos en el brazo p). Se utilizaron técnicas de citogenética-molecular (microdisección cromosómica-dop-pcr, prins, fish, southern-blot) con el objetivo de conocer características moleculares de los sitios fragiles del x bovino. Se tomó como modelo al gen fmr-1 i humano del fraxa evidenciándose homologías del 87-89% en las secuencias estudiadas. Se identificó la presencia del triplete cgg en las secuencias homologas al fmr-1 sin evidencia de expansión. La microdisección cromosómica de región de fragilidad xq3.1-3.4 en bovinos, el prins con cebadores del fraxa y el fish con sonda cgg permitieron conocer aspectos del mapeo génico comparativo y estudio de regiones pericentroméricas y ricas en cg en esta especie. b,- se analizó una muestra poblacional de hembras y machos con el objetivo de estudiar por pcr-rflp la presencia de alelos mutantes para las enfermedades hereditarias blad, dumps y citrulinemia bovina. Para la enfermedad blad se identificó la presencias de animales portadores con una frecuencia del gen mutante de q=0.029. Para el dumps y citrulinemia no se identificaron animales portadores. se discuten los resultados obtenidos y las ventajas de esta técnica para el control de enfermedades hereditarias.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudios citogenéticos moleculares de la fragilidad del cromosoma sexual x y enfermedades hereditarias monogenicas en bovinos de la raza holando-uruguayo (bos taurus)«
- Título de la tesis: Estudios citogenéticos moleculares de la fragilidad del cromosoma sexual x y enfermedades hereditarias monogenicas en bovinos de la raza holando-uruguayo (bos taurus)
- Autor: Silvia Llambi Dellacasa
- Universidad: Zaragoza
- Fecha de lectura de la tesis: 26/06/2002
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- María Victoria Arruga Laviña
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Bonafonte zaragoza José ignacio
- demetris Savva (vocal)
- alicia Postiglioni kudrason (vocal)
- julio Gil García (vocal)