Tesis doctoral de Muñoz Garcia José Esteban
Hipotesis 1,- los factores genéticos juegan un papel importante en el desarrollo de la enfermedad de parkinson. (Ep) 2,- es posible identificar rasgos clínicos diferenciadores entre los casos familiares y los casos esporádicos de ep. objetivos objetivos principales 1,- analizar si los polimorfismos del gen de la alfa1-antiquimotripsina y del gen del receptor d2 de la dopamina podrían inducir una susceptibilidad genética para el desarrollo de la ep. 2,- investigar la presencia de la mutaciones en el gen de la alfa-sinucleína y del gen parkin en nuestra población de pacientes con ep. objetivos secundarios 1,- comparar las características clínicas de los casos familiar con los esporádicos de ep para determinar la posible presencia de rasgos clínicos diferenciadores. 2,- determinar si en los casos de ep familiar existe un fenómeno de anticipación genética. metodología se incluyeron sujetos mayores de edad afectos por la ep y sujetos controles sanos. Se investigó la existencia de familiares afectos y se realizó una evaluación clínica mediante la escala unificada de la ep (updrs). Se obtuvo una muestra de sangre para estudio genético tras la firma del consentimiento informado. Mediante amplificación por pcr, digestión enzimática, sscp y secuenciación se estudiaron diversas regiones correspondientes a los genes de la alfa-1-antiquimotripsina, el receptor d2 de la dopamina, la alfa-sinucleína y el gen parkin. Para el procesamiento de los diferentes datos se utilizó un test de anova y un t-test para las pruebas paramétricas y un test de chi-cuadrado y una u de mann-whitmey para las no paramétricas. aportaciones más relevantes 1,-los polimorfismos de la alfa1-antiqumiotripsina y del gen del receptor d2 de la dopamina no condiciona una susceptibilidad para el desarrollo de ep en nuestra población. 2,- las mutaciones de la alfa-sinucleína son una causa rara de ep familiar. 3,- las muta
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudios de asociación genética y detección de mutaciones en pacientes con efermedades de parkinson. comparación genético-clínica entre los casos esporádicos y familiares«
- Título de la tesis: Estudios de asociación genética y detección de mutaciones en pacientes con efermedades de parkinson. comparación genético-clínica entre los casos esporádicos y familiares
- Autor: Muñoz Garcia José Esteban
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 26/11/2001
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Eduardo Tolosa Sarró
- Tribunal
- Presidente del tribunal: José angel Berciano blanco
- jordi Perez tur (vocal)
- isidro Ferrer abizanda (vocal)
- matilde Calopa garriga (vocal)
