Tesis doctoral de Jesús Purroy Vazquez
La cistinuria es una enfermedad hereditaria debida al transporte defectuoso de cistina y aminoacidos dibasicos en el tubulo renal. Es una enfermedad geneticamente heterogenea en la que hasta ahora se han visto implicados dos genes:slc3a1 (en el tipoi) y slc 7a9 (en el tipo noi). Slc3a1 esta dividido en 10 exones a lo largo de 45 kb en 2p16.3. Se han descrito diversos sitios de union a factores de transcripcion pero no se conoce el papel que puedan tener en la regulacion del gen. Hemos puesto a punto un metodo de deteccion de grandes deleciones mediante por multiplex cuantitativa, gracias al cual hemos detectado una delecion que incluye el exon 10 y una que incluye los exones 2 al 10- hemos detectado entre un 71% y un 54% de mutaciones en alelos de tipo i en nuestra poblacion. Hemos clonado una construccion que ha de servir para la construccion de un raton knock out para los exones 2 y 3 de slc3a1, lo que dara lugar a una proteina truncada. hemos caracterizado la proteina ascat, codificada por slc7a10, y hemos visto que transporta aminoacidos neutros pequeños según se ha descrito para el sistema asc.
Datos académicos de la tesis doctoral «Genetica molecular de la cistinuria de tipo i.«
- Título de la tesis: Genetica molecular de la cistinuria de tipo i.
- Autor: Jesús Purroy Vazquez
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 22/09/2000
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Virginia Nunes Martínez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: josé Egozcue cuixart
- pia Gallano petit (vocal)
- mercé Pérez riba (vocal)
- joan Bertran comulada (vocal)