Genetica molecular de la cistinuria de tipo i.

Tesis doctoral de Jesús Purroy Vazquez

La cistinuria es una enfermedad hereditaria debida al transporte defectuoso de cistina y aminoacidos dibasicos en el tubulo renal. Es una enfermedad geneticamente heterogenea en la que hasta ahora se han visto implicados dos genes:slc3a1 (en el tipoi) y slc 7a9 (en el tipo noi). Slc3a1 esta dividido en 10 exones a lo largo de 45 kb en 2p16.3. Se han descrito diversos sitios de union a factores de transcripcion pero no se conoce el papel que puedan tener en la regulacion del gen. Hemos puesto a punto un metodo de deteccion de grandes deleciones mediante por multiplex cuantitativa, gracias al cual hemos detectado una delecion que incluye el exon 10 y una que incluye los exones 2 al 10- hemos detectado entre un 71% y un 54% de mutaciones en alelos de tipo i en nuestra poblacion. Hemos clonado una construccion que ha de servir para la construccion de un raton knock out para los exones 2 y 3 de slc3a1, lo que dara lugar a una proteina truncada. hemos caracterizado la proteina ascat, codificada por slc7a10, y hemos visto que transporta aminoacidos neutros pequeños según se ha descrito para el sistema asc.

 

Datos académicos de la tesis doctoral «Genetica molecular de la cistinuria de tipo i.«

  • Título de la tesis:  Genetica molecular de la cistinuria de tipo i.
  • Autor:  Jesús Purroy Vazquez
  • Universidad:  Barcelona
  • Fecha de lectura de la tesis:  22/09/2000

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • Virginia Nunes Martínez
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: josé Egozcue cuixart
    • pia Gallano petit (vocal)
    • mercé Pérez riba (vocal)
    • joan Bertran comulada (vocal)

 

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