Tesis doctoral de Elsa Callén Moréu
La anemia de fanconi (fa) es un desorden genético de naturaleza autosómica recesiva y caracterizado por una seri de malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a adquirir tumores sólidos y leucemia mieloide aguda. Las células fa, poseen una elevada inestabilidad cromosómica tanto espontánea como inducida por agents inductors de enlaces cruzados. otros rasgos celulares son la sensibilidad frente al daño oxidativo, fallos en el ciclo cellular, niveles elevados de apoptosis regulación deficiente de la transcripción y disfunción telomérica. hasta el momento, se ha descrito que existen 12 genes diferentes que pueden causar esta enfermedad, aunque no todos ellos han sido clonados y caracterizados. de entre ellos, fanca es el que más frecuentemente se halla mutado entre la población y presenta un amplio espectro de mutaciones, siendo las grandes deleciones una de las principales. un conocimiento más profundo de la biología de esta enfermedad nos va a permitir adquirir una visión más global de la reparación del adaño en el dna en respuesta a determinados agentes así como un mejor entendimiento de las interacciones moleculares que se establecen entre distintos síndromes genéticos y que tienen un indiscutible valor diagnóstico y terapéutico. en este trabajo de tesis se han planteado cuatro objetivos principales y generales, que son: * establecer potenciales relaciones entre las característics hematológicas de la enfermedad y algunas características celulares tales como el acortamiento telomérico y las anomalías cromosómicas numéricas o estructurales. * caracterizar genéticamente a la población afectada por la anemia de fanconi española. * explorar el papel de la ruta fa en la biología y el matenimiento telomérico. * estudiar la biología molecular de la ruta fa en respuesta al daño genómico. con los estudios llevados a cabo, se ha observado un acortamiento
Datos académicos de la tesis doctoral «Genética y biología molecular de la anemia de fanconi«
- Título de la tesis: Genética y biología molecular de la anemia de fanconi
- Autor: Elsa Callén Moréu
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 17/12/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Jordi Surralles Calonge
- Tribunal
- Presidente del tribunal: oriol Cabre fabre
- José Carlos Segovia sanz (vocal)
- Carlos Pipaón gonzález (vocal)
- sonia Franco núñez (vocal)