Tesis doctoral de Gutierrez Mateo Cristina Mercedes
El diagnóstico genético preimplantacional (pgd), utilizando la hibridación in situ fluorescente (fish) para analizar nueve cromosomas e identificar embriones cromosómicamente anormales, ha permitido incrementar las tasas de embarazo en ciertos grupos de pacientes. Sin embargo, esta estrategia presenta ciertas limitaciones, siendo la más importante el número de cromosomas que pueden ser analizados. En este trabajo hemos evaluado la fiabilidad de la hibridación genómica comparada (cgh) para analizar el complemento cromosómico entero cómo una alternativa al pgd utilizando fish. La cgh, al proporcionar un análisis más completo del cariotipo, permitiría la transferencia de tan solo embriones cromosómicamente normales, que son los más idóneos para producir un embarazo viable. la validación de la cgh se ha realizado evaluando la complementariedad entre los resultados obtenidos en los primeros corpúsculos polares (1cp) y los obtenidos en el ovocito en metafase ii (mii). Se han analizado un total de 106 ovocitos donados por 71 mujeres. En 81 casos se analizó tanto la mii cómo el 1cp, mientras que en 25 casos se analizó tan solo uno de los miembros de la pareja. La eficiencia de la cgh ha sido del 80,1% y la tasa de complementariedad del 87,4%. En algunos casos se ha detectado una falda de complementariedad entre el 1cp y la mii, explicable por la existencia de un mosaicismo gonadal en algunas de estas pacientes. la incidencia de aneuploidías ha sido del 45,3%. Se han detectado un total de 80 aneuploidías que afectaban a casi todos los cromosomas, aunque, en general, los cromosomas pequeños tendían a mostrar una mayor incidencia. prácticamente el 80% de estas aneuploidías corresponden a cromosomas que no son analizados con la estrategia de fish de nueve cromosomas, debido a que estos cromosomas no son responsables de descendencia tirsómica viable ni de la mayoría de ahorros espontáneos. No obstante, nuestros datos
Datos académicos de la tesis doctoral «Hibridación genómica comparada en ovocitos: aplicabilidad al diagnóstico genético preimplantacional«
- Título de la tesis: Hibridación genómica comparada en ovocitos: aplicabilidad al diagnóstico genético preimplantacional
- Autor: Gutierrez Mateo Cristina Mercedes
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 29/06/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Joaquim Navarro Ferreté
- Tribunal
- Presidente del tribunal: rosa Miro ametller
- joaquim Calaf alsina (vocal)
- Barri ragué pere nolasc (vocal)
- esther Fernández García (vocal)
