Tesis doctoral de Montserrat Gómez Zaera
Los resultados recogidos en la memoria tratan sobre 4 enfermedades humanas y su asociación con alteraciones en el dna mitocondrial (mtdna). Las enfemedades son: atrofía óptica de leber (lhon), abliopía alcohol-tabaco (taa), síndrome de wolfram (ws) y lipodistrofia asociada a terapia antiretroviral (ld). se han estudiado 31 personas con atrofía óptica y 18 familiares de las mismas. En los pacientes se ha detectado una proporcion de mutaciones en el mtdna tipo lhon primarias del 29%, a diferencia de toros estudios mundiales en los que 90% de las personas diagnosticadas con lhom tiene alguna mutación primaria. Podrían existir otras mutaciones (mitocondriales o nucleares) responsables de la atrofía ópica padecida por estos afectados.También se ha observado recuperación visual espontánea en una persona con la mutación primaria 14484c; y la penetrancia incompleta en familias de enfermos que son homoplasmicos para la misma mutación que el paciente ,y no sufren atrofía óptica. respecto a la taa, se ha estudiado si la atrofía óptica en un grupo de enfermos estaba causada por el consumo de alcohol y/o tabaco elevado, por un estado nutricional deficiente, o por la presencia de mutaciones en el mtdna. los pacientes ambliópicos se han comparado con dos grupos control: personas alcohólicas sin alteraciones visuales, y personas no alcohólicas. Los pacientes con ambiopía presentan un estado nutricion comparable al del grupo contro alcohólico. El porcentaje de pacientes ambliópicos con una mutación primaria lhom o > 1 secundaria es claramenye superior al mismo porcentaje en los dos grupos control. La predisposición genética debida a la presencia de las mutaciones mitocondriales lhom junto con un consumo elevado de alcohol pueden ser los responsables de la atrofía óptica sufrida por muchos de estos casos amblópicos. en 22 pacientes con la ws se han detectado 11 mutaciones en el gen nuclear wfs1. Una de estas mutac
Datos académicos de la tesis doctoral «Implicación del genoma mitocondrial en enfermedades humanas diversas«
- Título de la tesis: Implicación del genoma mitocondrial en enfermedades humanas diversas
- Autor: Montserrat Gómez Zaera
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 12/12/2001
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Virginia Nunes Martínez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: julio Montoya villarola
- Marta Giralt oms (vocal)
- núria Sala serra (vocal)
- aurora Sánchez díaz (vocal)