Tesis doctoral de Monica Garcia Castro
La miocardiopatía hipertrófica (mch) es una enfermedad cardiaca de base genética relativamente frecuente que afecta a una de cada 500 personas. Las formas más severas de la enfermedad suelen tener una manifestación a edad temprana, por debajo de los 50 años y la mitad de los casos tienen antecedentes familiares. En la mayoría de las formas familiares los pacientes tienen mutaciones en genes que codifican proteínas del sarcómero cardíaco, la unidad de contracción del tejido cardiaco. Dado el riesgo elevado de muerte súbita entre los portadores de mutaciones en los genes myh7 y tnnt2, resulta crítico determinar su presencia en pacientes hipertróficos o con riesgo de haber heredado la enfermedad, particulamente en pacientes jóvenes. en la población española no ha sido descrita la preValencia de mutaciones en los genes más frecuentemente mutados de esta enfermedad, por ello el objetivo principal de esta tesis doctoral es analizar los genes más mutados en pacientes diagnosticados de mch: myh7, tnnt2, mybpc3 y tpm1, que representan entre un 40-50% de la preValencia de mutaciones en esta enfermedad.
Datos académicos de la tesis doctoral «Miocardiopatia hipertrofica. mutaciones en genes sarcomericos y correlacion genotipo fenotipo.«
- Título de la tesis: Miocardiopatia hipertrofica. mutaciones en genes sarcomericos y correlacion genotipo fenotipo.
- Autor: Monica Garcia Castro
- Universidad: Oviedo
- Fecha de lectura de la tesis: 18/12/2007
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Eliecer Coto Garcia
- Tribunal
- Presidente del tribunal: césar Morís de la tassa
- Luisa Botella cubells (vocal)
- De berrazueta fernandez José ramon (vocal)
- Juan ramon Gimeno blanes (vocal)