Tesis doctoral de Rafaela Raposo Gonzalez
Las talasemias constituyen un grupo heterogeneo de enfermedades hereditarias, en las que existe deficit en la sintesis de una o mas cadenas de globina. recientemente, una modificacion de la tecnica de la reaccion en cadena de la polimerasa (pcr), denominada arms o pcr con digonucleotidos mutados permite el estudio directo de una mutacion causante de beta-talasemia. El objetivo de este trabajo ha sido la puesta a punto de este metodo arms para determinar en un corto espacio de tiempo, la mutacion que las origina, el estudio ha sido realizado en pacientes de la region centro de españa. Un mejor conocimiento de la lesion molecular facilita la prevencion y el consejo genetico de estos pacientes.
Datos académicos de la tesis doctoral «Montaje de la tecnica de amplificacion del adn mediante la reaccion en cadena de la polimerasa (pcr). su aplicacion en el estudio molecular de la beta-talasemia«
- Título de la tesis: Montaje de la tecnica de amplificacion del adn mediante la reaccion en cadena de la polimerasa (pcr). su aplicacion en el estudio molecular de la beta-talasemia
- Autor: Rafaela Raposo Gonzalez
- Universidad: Complutense de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1993
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Villegas Martinez Ana M.
- Tribunal
- Presidente del tribunal: María no Illera Martin
- María Cascales Angosto (vocal)
- Sara Benedito Castellote (vocal)
- Carmen Garcia-escribano Rodriguez (vocal)