Tesis doctoral de Maya Pascual Lucas
Muscleblind, abreviadamente mbl, es un gen esencial en el desarrollo de drosophila melanogaste. En este trabajo identificamos y analizamos los genes mbl en el genoma humano encontrando que tienen una estructura genomica muy conservada y que por tanto se trata de genes paralogos. Los genes mbl humanos, genéricamente mbnl, están sujetos a un complejo patrón de procesado alternativo y tienen patrones de expresión diferentes 10 que sugiere que realizan funciones distintas. Existe un solo gen mbl en invertebrados que se caracteriza por codificar una proteína con un par de dedos de zinc del tipo cx7cx6cx3h, mientras que en vertebrados existen tres genes cada uno de los cuales codifica una proteína con dos pares de dedos de zinc del mismo tipo. el análisis de la secuencia de estos dedos de zinc sugiere que el segundo par de dedos de vertebrados ha surgido por duplicación de los dos que existen en invertebrados. Las proteínas mbl humanas (mbln) están implicadas en la ruta de patogenesis de la distrofia miotonica (dm). En este trabajo, encontramos un polimorfismo en el gen mbl humano, mbnl 1, y analizamos su posible relevancia como modificador del fenotipo de la dm. Además, descartamos la presencia de mutaciones en la región codificante de mbnl 1 en pacientes con dm sin expansión en el gen dmpk y en pacientes con retinitis pigmentosa, y en el gen mbnl 3, en pacientes con ptosis congenita asociada al cromosoma x. Finalmente, desarrollamos dos aproximaciones para aportar datos sobre la función molecular de mbl en un organismo fácilmente manipulable como es drosphila. En una aproximación genética realizamos un rastreo de modificaciones dominantes del fenotipo de sobreexpresión de mbl en ojos. Los genes que han interaccionado con mbl pertenecen, principalmente, a una de estas tres categorías: metabolismo del rna, factores de transcripción y regulación de la apoptosis, 10 que significa que la función de mbl puede estar relacionad
Datos académicos de la tesis doctoral «Muscleblind, relevancia clínica y análisis de la función molecular en drosophila melanogaster«
- Título de la tesis: Muscleblind, relevancia clínica y análisis de la función molecular en drosophila melanogaster
- Autor: Maya Pascual Lucas
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 10/11/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Rubén Artero Allepuz
- Tribunal
- Presidente del tribunal: josé Viña ribes
- patrick Morcillo (vocal)
- Font de mora sainz Jaime (vocal)
- francesc Palau martínez (vocal)