Tesis doctoral de Navarro Langa Juan Antonio
La ataxia de friedreich es una enfermedad humana neurodegenerativa y de herencia autosómica recesiva. Es la ataxia hereditaria más comun en la población caucásica. La enfermedad es causada por la deficiencia de la proteína frataxina. Las claves sobre la función de la frataxina provienen de los diferentes estudios llevados a cabo en varios organismos modelo. se han aislado los genes ortólogos en un número elevado de organismos desde bacterias al ratón y también en plantas. En nuestro laboratorio se ha aislado el gen de drosophila que codifica para la proteína frataxina, el gen fh. drosophila ha resultado ser un excelente modelo para el estudio de enfermedades humanas dado que son muchos los procesos biológicos conservados entre la mosca y el hombre, como por ejemplo, la formación y degeneración del sistema nervioso, la generación y función del corazón, el metabolismo mitocondrial, etc…En este trabajo se ha abordado el estudio de la función del gen fh en d. Melanogaster empleando tres de las múltiples estrategias existentes en este organismo orientadas a la obtención de fenotipos mutantes: la movilización de elementos transponibles p, el sistema arni y la sobreexpresión. Con los experimentos de mutagénesis insercional no se obtuvieron los resultados esperados debido a que el gen fh es un gen pequeño localizado en una región rica en genes y flanqueado por dos e incluso tres puntos calientes de inserción. se abordó entonces una segunda aproximación consistente en el uso del sistema uas-gal4 para el desarrollo de experimentos de sobreexpresión e interferencia. la interferencia o la sobreexpresión del gen fh en los tejidos afectados en los pacientes y en el desarrollo embrionario de drosophila, inducen la aparición de letalidad, de alguna alteración fenotípica o de alguna modificación del comportamiento. Los defectos encontrados se concentran por una parte en el snp, tanto en las neuronas y axones del componente
Datos académicos de la tesis doctoral «Obtención y caracterización de mutantes funcionales del gen frataxin homologue (fh) en drosophila«
- Título de la tesis: Obtención y caracterización de mutantes funcionales del gen frataxin homologue (fh) en drosophila
- Autor: Navarro Langa Juan Antonio
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 14/12/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- María Dolores Molto Ruiz
- Tribunal
- Presidente del tribunal: rosa De frutos illán
- francesc Palau martínez (vocal)
- José Antonio Botella muñoz (vocal)
- victor Volpini bertrán (vocal)