Tesis doctoral de Joan Aurich Costa
Los datos clínicos, morfológicos, citogeneticos y moleculares (hibridacion in situ por fluorescencia y rt-pcr) de 12 pacientes con leucemia mieloide crónica philadelphia negativa (lcm ph-negativa) y de dos pacientescon lmc philadelphia positiva con un cormosoma ph de talla anormal son analizados. cuatro de los pacientes ph negativos fueron clasificados como bcr-abl positivos. presentaban el transcrito estándar b2a2 o b3a2 y el gen hibrido bcr-abl fue localizado en 22q11 en tres casos y en 1p35 en un caso con t(1,9)(p35,q34). todos fueron clasificados coo leucemia granulocítica cronica (lgc) según los criterios morfológicos propuestos por el grupo fab (french-american-british). la respuesta a la terapia fue evaluada por fish en los cuatro casos y fue peor que en las lmc ph positivas. ocho pacientes ph negativos bcr-abl negativos fueron identificados. Se caracterizan por una edad más avanzada, un estado menos proliferativo de la enfermedad y un cariotipo anormal (6 de los 8) respecto a los bcr-abl positivos. La clasificacion fab identificó 4 pacientes con lgc i 4 con lmc atipica. Los pacientes lgc presentaban principalmente un cariotipo normal mientras que los lmc atípica presentaban anomalias citogeneticas. dos pacientes mostraban cromatin clumping asociada con una trisomia 8. cinco de los ocho pacientes presentaron una mala respuesta al tratamiento pero tres respondieron bienel tratamiento habitual de la lcm. nuestro estudio confirma los datos que ya habian sido publicados sobre los pacientes son lmc ph negativa bcr-abl positiva y describe la dificultad de correlacionar los datos clínicos con los datos citogeneticos en los pacientes con lmc ph negativa bcr-abl negativa. se describen dos nuevos cromosomas ph variantes con la localización aberrante del gen hibrido bcr-abl en 9q34 del derivativo 9. Aplicando las tecnicas citogeneticas, de fish y de rt-pcr, uno de ellos describió como una t(9,22)(q34,q11) tipica mientras q
Datos académicos de la tesis doctoral «Utilizacion de las tecnicas citogeneticas y moleculares para el diagnostico de la leucemia mieloide cronica«
- Título de la tesis: Utilizacion de las tecnicas citogeneticas y moleculares para el diagnostico de la leucemia mieloide cronica
- Autor: Joan Aurich Costa
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 14/04/1999
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- María Rosa Caballín Fernández
- Tribunal
- Presidente del tribunal: josé Egozcue cuixart
- francesc Soler ristol (vocal)
- María dolors Coll sandiumenge (vocal)
- soletat Woessner cases (vocal)