Tesis doctoral de María Hueso Villanueva
Introducción las anomalías cromosómicas son la principal causa de mortalidad perinatal y discapacidad infantil. La más frecuente es la trisomía 21 (t 21). El diagnóstico de certeza se realiza mediante el estudio del cariotipo fetal, lo que necesita de pruebas invasivas que conllevan un riesgo de aborto. en el cribado de cromosomopatías se precisan métodos más sensibles y específicos, para poder limitar las técnicas invasivas, y disminuir el coste económico y las pérdidas fetales innecesarias. la translucencia nucal (tn) valorada de la 11 a 14 semanas de la gestación, combinada con la edad materna, es actualmente el marcador más útil de cromosomopatías, pues para una tasa de técnicas invasivas del 5% se identifican al menos el 75% de t 21. Con el presente trabajo queremos valorar la introducción de la medición de la tn como un nuevo método de cribaje de cromosomopatías en un hospital comarcal. hipótesis de trabajo: · la tn supera la eficacia para la predicción de cromosomopatías al screening bioquímico del segundo trimestre. · la asociación de estas dos técnicas (screening secuencial) supera en sensibilidad a cualquiera de los dos por separado. material y métodos el estudio ha sido realizado en el servicio de obstetricia. De las 909 pacientes del estudio, controladas desde octubre del año 2000 a noviembre del 2003, hemos realizado 744 valoraciones de la tn, 494 estudios de los marcadores bioquímicos, 414 screenings secuenciales mediante la combinación de los riesgos de los dos anteriores. Así mismo hemos estudiado los cariotipos y las malformaciones. hemos valorado la tn de acuerdo con las pautas establecidas por la fetal medicine foundation. El riesgo de la tn se calcula mediante la multiplicación de la razón de verosimilitud (lr) por el riesgo base (riesgo de cromosomopatía que tiene una paciente de una determinada edad en un determinado momento del embarazo). El estudio de los mar
Datos académicos de la tesis doctoral «Valoración de la translucencia nucal como screening de cromosomopatías.«
- Título de la tesis: Valoración de la translucencia nucal como screening de cromosomopatías.
- Autor: María Hueso Villanueva
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 23/12/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Manuel Fillol Crespo
- Tribunal
- Presidente del tribunal: enrique Alborch domínguez
- José Remohí jiménez (vocal)
- Francisco Quereda seguí (vocal)
- Elena Carreras moratonas (vocal)