Tesis doctoral de Camiña Darriba Manuel Felix
*** introduccion: la distrofia muscular tipo duchenne (dmd) es la enfermedad muscular con base genetica mas frecuente, con una incidencia de 1/3000 varones nacidos vivos. Se manifiesta entre los 2-5 años de edad y se caracteriza por un deterioro progresivo de la capacidad motora del paciente, con muerte prematura en torno a los 17 años. consiste en una degeneracion del tejido muscular estriado que es reemplazado por tejido conectivo y adiposo. existen dos hipotesis sobre su patogenia: 1) una alteracion de la membrana de la miofibrilla y 2) un metabolism energetico comprometido. No existe una terapia adecuad. *** objetivos: se pretende establecer si existe una alteracion del metabolismo de la carnitina y/o de las purinas. Asimismo se evalua la eficacia terapeutica del alopurinol a largo plazo. paralelamente se hace un estudio de deteccion de portadoras y se valora el perfil proteico en lcr y su posible asociacion con procesos neurodegenerativos. *** resultados: en la deteccion de portadoras, la cpr es el parametro de mayor utilidad. No hemos observado relacion entre el perfil proteico de lcr y la presencia de procesos neurodegenerativos. La incidencia de atrofia cerebral en la dmd es muy baja. El tratamiento con alopurinol es efectivo a largo plazo que se deduce de una mejoria clinica en los pacientes con estado clinico inferior al iv y/o menores de 7 años. los resultados a nivel serico y muscular sugieren una degradacion acelerada de las purinas en esta patología.
Datos académicos de la tesis doctoral «Alteraciones del metabolismo purinico en la distrofia muscular tipo duchenne (dmd).«
- Título de la tesis: Alteraciones del metabolismo purinico en la distrofia muscular tipo duchenne (dmd).
- Autor: Camiña Darriba Manuel Felix
- Universidad: Santiago de compostela
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1993
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- segade Villamarín Rodríguez
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Germán Sierra Marcuño
- Rafael Tojo Sierra (vocal)
- Raimundo Goberna Ortiz (vocal)
- Rafael Palencia Luaces (vocal)