Tesis doctoral de Roser Torra Balcells
El principal objetivo del presente trabajo ha sido profundizar en el conocimiento clinico y sobre todo de la patología molecular de la poliquistosis renal autosomica dominante. En este sentido se han realizado estudios clinicos y estudios moleculares, basicamente analisis de ligamiento y estudio de mutaciones en el gen pkd1. Los aspectos clinicos estudiados han sido: la variabilidad inter e intra familiar, siendo la ultima la mitad que la primera, las caracteristicas de los pacientes poliquisticos en tratamiento renal sustitutivo, la preValencia de quistes de pancreas (9% en los poliquistico demas de 30 años) y la preValencia de aneurismas de aorta en esta poblacion que no ha sido superior a la poblacion control. A nivel molecular se ha realizado el analisis de ligamento mostrando un 85% de las familias ligadas a pkd1 y un 15% a pkd2 y demostrando que pkd1 es mas severo que pkd2. El el analisis de mutaciones en el gen pkd1 ha dado como resultado el hallazgo de 5 mutaciones, 10 polimorfismos y 9 mutaciones o polimorfismos.
Datos académicos de la tesis doctoral «Analisis clinico, genetico y molecular de la poliquistosis renal autosomica dominante.«
- Título de la tesis: Analisis clinico, genetico y molecular de la poliquistosis renal autosomica dominante.
- Autor: Roser Torra Balcells
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1997
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Alejandro Darnell Tey
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Cirilo Rozman Borsmar
- José Luis San Millan Lopez (vocal)
- Montserrat Milá Recasens (vocal)
- Jaime Aubia Marimon (vocal)