Tesis doctoral de Llinares Zaragoza M. Consuelo
El problema de la heterogeneidad clinico-genetica del trastorno afectivo bipolar (tabp) ha sido el mayor reto al que se ha enfrentado la investigacion genetica de este transtorno. Pese a que se ha demostrado su base genetica, aun siguen sin clarificarte transtorno. Pese a que se ha su base genetica, aun siguen sin clarificarse los mecanismos geneticos subyacentes y tampoco se conoce con certeza el modo de transmision de la enfermedad. en este trabajo, gracias a la homogenizacion de la poblacion de enfermos, se han encontrado resultados de asociacion genetica positiva del tabp de esta poblacion española con los polimorfismos de th (tirosina hidroxilasa) y drd2 (receptor dopaminergico d2), que ya habian sido considerados genes candidatos para el tabp; apoyando estos resultados la existencia de un modelo oligogenico donde th y drd2 serian genes menores de susceptibilidad para el tabp. el estudio familiar, ademas de sustentar la tendencia familiar hereditaria del tabp y de favorecer la hipotesis de un continuum en los transtornos afectivos, ha permitido apoyar dos de los postulados modos de transmision de la enfermedad: el de la herencia ligada al cromosoma x y el del fenomeno de anticipacion genetica. por otro lado, el estudio de las caracteristicas clinico-evolutivas: edad de inicio, gravedad de la enfermedad, respuesto al tratamiento, factores precipitantes, etc., Ha permitido establecer importantes relaciones entre la heterogeneidad clinica y la genetica del tabp.
Datos académicos de la tesis doctoral «Analisis clinico y genetico del trastorno afectivo bipolar.«
- Título de la tesis: Analisis clinico y genetico del trastorno afectivo bipolar.
- Autor: Llinares Zaragoza M. Consuelo
- Universidad: Alcalá
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1996
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Jeronimo Saiz Ruiz
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan Jose Lopez-ibor Aliño
- José Luis Ayuso Gutierrez (vocal)
- Julio Bobes (vocal)
- Alfonso Chinchilla Moreno (vocal)