Tesis doctoral de M. Isabel Tirado García
La trombofilia es una enfermedad multifactorial y compleja en la que interactúan múltiples genes entre si y a la vez con factores ambientales. el objetivo principal de esta tesis es el análisis de factores genéticos de riesgo tromboembólico (tv) en la población española. Para ello analizamos varios factores de riesgo genético mediante 3 estudios: análisis de ligamiento genético en familias con trombofilia idiopática (proyecto gait, análisisgenéticode la trombofilia inexplicada), análisis de asociación en un estudio caso-control de población española, análisis de asociación en familias con trombofilia con defectos de la hemostasia conocidos. nuestros resultados demostraron como la rpca es un factor de riesgo independiente de la mutación factor v leiden (fvl). En segundo lugar el polimorfismo pt20210a en el gen de la protrombina (pt), es un polimorfismo funcional que influye en los niveles de la pt y en la tv. La asociación de fvl incrementa el riesgo de trombosis en las familias con tv y deficiencias de at, pco ps.Y la asociación de pt20210a incrementa el riesgo tv en familias con deficiencia de at, ps,fvly no incrementa el riesgo en las familias con pc. por otro lado la homocigosis (t(f) para el polimorfismo c46t es un nuevo factor de riesgo tv en población española, para el cual hemos desarrollado un método rápido y sencillo con un termociclador en tiempo real. Los niveles elevados de fviii y los grupos sanguíneos del sistema aso tipo no-o, probablemente el alelo al, son factores de riesgo independientes para la tv en población española. como conclusión la combinación del análisis de ligamiento, junto con el estudio de asociación caso control proporciona un sistema muy potente para identificar variantes del adn que contribuyen a la susceptibilidad de la enfermedad tromboembólica.
Datos académicos de la tesis doctoral «Análisis de la trombofilia hereditaria. contribución de factores genéticos en la predisposición al tromboembolismo venoso en la población española.«
- Título de la tesis: Análisis de la trombofilia hereditaria. contribución de factores genéticos en la predisposición al tromboembolismo venoso en la población española.
- Autor: M. Isabel Tirado García
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 12/11/2004
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Jordi Fontcuberta Boj
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Miguel Rullant bañeres
- pia Gallano petit (vocal)
- Jesús Martín campos (vocal)
- Fernando Martínez brotons (vocal)