Tesis doctoral de Sevilla Mantecon M. Teresa
Se ha evaluado una serie hospitalaria de 154 pacientes con el sindrome clinico de atrofia peroneal, de los cuales 71 eran probandos. La neuropatia hereditaria motora y sensitiva (nhms) tipo i fue el grupo mas numeroso (58%), seguido de la nhms tipo ii (26%) y de la atrofia espinal distal (aed) que constituyo el 16% de los casos. La mayoria de los casos de ambos tipos de nhms exhibieron herencia autosomica dominante cuyo analisis de segregacion demostro una penetrancia completa; en las familias con probable herencia autosomica recesiva la tasa de consanguinidad fue alta. Por el contrario, la mayoria de casos de aed resultaron ser esporadicos. en la nhms tipo i autosomica dominante no hubo solapamiento en la velocidad de conduccion de los afectos y los familiares clinicamente normales, indicando total expresividad del gen desde la infancia.
Datos académicos de la tesis doctoral «Aspectos clinicos y geneticos de las neuropatias hereditarias motoras y sensitivas en la comunidad Valenciana.«
- Título de la tesis: Aspectos clinicos y geneticos de las neuropatias hereditarias motoras y sensitivas en la comunidad Valenciana.
- Autor: Sevilla Mantecon M. Teresa
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1992
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Juan Jesús Vilchez Padilla
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Rafael Carmena Rodriguez
- Jorge Matias Guiu-guia (vocal)
- José Berciano Blanco (vocal)
- Ana Cabello Fernandez (vocal)