Tesis doctoral de Mercedes Carrasco Mairena
El sindrome x pagil es la causa mas común de deficiencia mental y trastornos del desarrollo. la mutación genetica que lo origina es responsable de que esta enfermedad afecte a 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 600 varones su forma leve (prenutación);y 1 de cada 4000 varones y 1 de cada 600 mujeres en su forma prove (mutación completascoñual x fragil).Nuestros objetivos han sido dos principalmente: perfilar el fenotipo fisico y comportamental en la afectados de prenutación y mutación completa (sxf)y relacionar ambos estados , ya que hasta ahora siempre pensaba que los portadores o prenuntdos eran tranmisores normales o sanos , y hemos visto en nuestro resultados que no es así . Nuestras conclusiones apoyan un perfil propio de 1 sindrome , que se entremezcla con otra mudiar trastornos , siendo frecuente que se realiencia doble diagnostico.Por otra parte , hemos destacado la sístomas más precoces y mas relevantes en la afectados de matación completa y premutación.
Datos académicos de la tesis doctoral «Aspectos geneticos y clínicos del síndrome x fragil.«
- Título de la tesis: Aspectos geneticos y clínicos del síndrome x fragil.
- Autor: Mercedes Carrasco Mairena
- Universidad: Sevilla
- Fecha de lectura de la tesis: 21/04/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Jaime Rodríguez Sacristán
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Miguel Lucas lucas
- Foez nuvoa garcia carmen (vocal)
- Mª Luisa Martínez frías (vocal)
- Buceta cancela m. José (vocal)