Tesis doctoral de Carmen Castro Gonzalez
La neuropatía periférica hereditaria charcot-marie-tooth ligada al cromosoma x (cmtx) ha sido recientemente asociada a mutaciones en el gen de la conexina 32 humana. Las conexinas forman los canales intercelulares, formadas por la unión de los hemicanales en el espacio extracelular, cada uno de ellos aportado por una de las células. En este trabajo se muestra que los precursores inmediatos de los canales intercelulares son los hemicanales que se incorpora a los canales completos tras el contacto celular. El análisis funcional de 9 mutaciones asociadas a la cmtx, 5 de las cuales eran deleciones del carboxilo terminal, muestra que 7 de ellos tienen afectada su capacidad para formar canales intercelulares, mostrándose también que la unión entre los hemicanales depende de su probabilidad de apertura. El estudio de las propiedades de regulación por voltaje de los nuevos canales mutados revela la existencia de un mecanismo de cierre rápido del canal localizado en el carboxilo terminal de la molécula.
Datos académicos de la tesis doctoral «Bases moleculares de la formacion y de la regulacion por voltaje de los canales intercelulares. un estudio funcional de las mutaciones de la conexina 32 asociadas a la enfermedad de charcot-marie-tooth.«
- Título de la tesis: Bases moleculares de la formacion y de la regulacion por voltaje de los canales intercelulares. un estudio funcional de las mutaciones de la conexina 32 asociadas a la enfermedad de charcot-marie-tooth.
- Autor: Carmen Castro Gonzalez
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1999
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Luis Barrio Calvo
- Tribunal
- Presidente del tribunal: cecilio Gimenez martin
- José López barneo (vocal)
- washington Buño buceta (vocal)
- Francisco Zafra gomez (vocal)