Tesis doctoral de Elena Aller Mañas
El sindrome de usher (ush) es una enfermedad que asocia sordera y retinosis pigmentaria (rp). Se caracteriza por su heterogeneidad tanto clínica como genética. Su modo de transmisión es autosámico recesivo y su preValencia la convierte en la asociación de sordera y ceguera de origen genético más frecuente, estimándose su preValencia entre 3,5-6,21100.000 habitantes. En nuestra población la preValencia del síndrome de usher se ha estimado en un 4,21100.000 (espinós et 81., 1998). desde el punto de vista clínico, la mayoría de los pacientes que sufren este síndrome caen en una de las dos categorías más frecuentes de la enfermedad. El síndrome de usher tipo i (ush1) caracterizado por una sordera profunda y una disfunción vestibular congenitas y rp de aparición prepuberal normalmente. El síndrome de usher tipo ii (ush2) suele presentarse como una perdida de audición más leve, sin afectación vestibular y con una aparición de la rp mas tardía que en la forma ush1. Existe una tercera categoría, el usher tipo iii (ush3) (sankila et al., 1995) que aparece frecuentemente entre los pacientes flnlandeses afectados de este síndrome en los que tanto la sordera como la rp son progresivas y la afectación vestibular es variable. Algunos casos de síndrome de usher no pueden catalogarse facilmente y no entran en ninguna de estas categorias: es el síndrome de usher atípico (otterstedde et al., 2001 ). Geneticamente, existen 6 localizaciones distintas para el ush1 (ush1b a ush1g) y se han aislado los genes responsables de la enfermedad en 5 de estas 6 localizaciones. La mayoría de estos genes también estan implicados en sorderas no asociadas a rp, tanto dominantes (dfna) como recesivas (dfnb). Respecto al ush2 se han localizado al menos 4 loci implicados en la enfermedad (ush2a a ush2d) habiéndose caracterizado 3 de ellos, el que codifica para la usherlna, que corresponde a la localizaci6n ush2a, implicado tambien en rp aislada, el gen vlgr1 que corres
Datos académicos de la tesis doctoral ««bases moleculares del síndrome de usher. identificación de mutaciones en genes conocidos. estudios funcionales para la búsqueda de genes candidatos»«
- Título de la tesis: «bases moleculares del síndrome de usher. identificación de mutaciones en genes conocidos. estudios funcionales para la búsqueda de genes candidatos»
- Autor: Elena Aller Mañas
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 26/10/2007
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Carmen Nájera Mortes
- Tribunal
- Presidente del tribunal: María carmen Ayuso garcia
- ignacio Del castillo fernández del pino (vocal)
- concepción Vilela soler (vocal)
- carmen Espinós armero (vocal)