Tesis doctoral de Raquel Sanchez-valle Diaz
Introducción las encefalopatías espongiformes transmisibles (eet) o enfermedades por priones son un grupo de enfermedades neurodegenerativas letales que afectan al ser humano y a otros mamíferos. El agente causal de estas enfermedades es el prión, que es una isoforma anómala de una proteína celular normal codificada en el gen prnp. La organización mundial de la salud, en 1998, estableció, para el diagnóstico de las enfermedades priónicas humanas, las categorías de definitivo, probable y posible. El diagnóstico se confirma en el estudio neuropatológico, o, en el caso de las formas genéticas, en el análisis genético si este demuestra la presencia de una mutación patogénica en el gen prnp. El diagnóstico de ecj in vivo, con categoría de probable, se realiza cuando a una serie de criterios clínicos se añade la presencia de complejos periódicos en el eeg o la prueba de proteína 14-3-3 positiva en el caso de las formas esporádicas. Con el nombre de proteína 14-3-3 se denomia a una familia de proteínas especialmente abundante en sistema nervioso central y su detección a través de un método de inmunoblot, se demostró que se asociaba al diagnóstico de ecj esporádica. objetivos 0bjetivo 1 estudiar la evolución de la demanda y la validez de la prueba de proteína 14-3-3 durante el periodo 1997-2000 en españa. 0bjetivo 2 mejorar la sensibilidad y especificidad de la prueba de la proteína 14-3- para el diagnóstico de enfermedad de creutzfeld-jakob (ecj) y analizar los patrones atípicos en el resultado de la prueba. objetivo 3 analizar el polimorfismo del exon 1 del gen tau en enfermedades por priones y determinar si este modifica la predisposición a padecer enfermedades priónicas o la expresión clínica de estas. objetivo 4 caracterizar clínica y genéticamente las enfermedades por priones humanas en cataluña en el periodo 1993-2001. trabajos que conforman esta tesis doctoral;
Datos académicos de la tesis doctoral «Biodiagnóstico de las enfermedades por priones humanas«
- Título de la tesis: Biodiagnóstico de las enfermedades por priones humanas
- Autor: Raquel Sanchez-valle Diaz
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 20/08/2003
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Albert Saiz Hinarejos
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan jose Zarranz imirizaldu
- Pedro cuesta Jesús de (vocal)
- María Gasset vega (vocal)
- Rafael Blesa gonzález (vocal)