Tesis doctoral de María Garcia Hoyos
Introducción: esta tesis doctoral esta basada en el anális y caracterización de las distrofias periféricas de retina ligadas al cromosoma x. Las distrofias periféricas estan caracterizadas de forma general por la degeneracion funcional progresiva de los bastones lo cual conlleva a su muerte por apoptosis de forma primaria y de forma secundaria se pueden ver afectadas o no el resto de las células de la retina. En el cromosoma x han sido identificadas dos subtipos de distrofias periféricas de retina: la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma x (xlrp) y la coroideremia (chm). Ambos tipos de distrofias periféricas de retina comparten la mayoria de las caracteristicas clínicas y la mayor diferencia entre ellas radica en el aspecto que presenta el fondo de ojo de los varones afectos sobretodo en los primeros estadios de la enfermedad. Asociados a la xlrp han sido identificados 5 loci (rp23, rp6, rp3, rp2 y rp24) pero tan solo han sido clonados dos genes rpgr en el locus rp3 y rp2 en el locus rp2. La chm por su parte esta tan solo asociada con mutaciones en el gen rep-1. pacientes y métodos: para la elaboración de esta tesis doctoral han sido seleccionadas 35 familias clínicamente diagnosticadas de xlrp y 16 familias diagnosticadas de chm. Ambos tipos de familias cumplian criterios de diagnostico tan clínicos como genéticos y de ellas fuerón analizadas en este estudio 424 muestras de adn, 84 muestras de arn y 8 muestras de proteínas. tanto en las familias con xlrp como con chm lo primero que se realizo fue un análisis de haplotipos. En las familias con xlrp con el fin de intentar discriminar a que locus estaba asociada la enfermedad y en las familias con chm con el fin de confirmar o refutar el diagnostico clínico. tras el analisis de haplotipos en las familias con xlrp analizamos los genes rpgr y rp2 y, en las familias con chm analizamos el gen rep-1 asi como la presencia o ausencia de la proteína rep-1 en los linfoc
Datos académicos de la tesis doctoral «Caracterizacion clinica y molecular de las distrofias perifericas de retina ligadas al cromosoma x (xlrp y chm)«
- Título de la tesis: Caracterizacion clinica y molecular de las distrofias perifericas de retina ligadas al cromosoma x (xlrp y chm)
- Autor: María Garcia Hoyos
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 23/02/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- María Carmen Ayuso Garcia
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan José González aguilera
- blanca Garcia sandobal (vocal)
- carmen Najera montes (vocal)
- antonia María Fernandez peralta (vocal)