Tesis doctoral de José Miguel Hernández Andreu
La inmensa mayoría de las proteínas mitocondriales son codificadas por genes nucleares, sintetizadas como precursores citosólicos y transportados a las mitocondrias en un proceso que requiere una maquinaria mitocondrial cuyos componenetes han sido caracterizados en s. Cerevisiae y en n. Crassa. en este trabajo se ha identificado el homólogo humano del receptor «master» mitocondrial tom20 y se ha caracterizado su gen asi como su familia de pseudogenes procesados utilizando técnicas basados en pcr y secuenciación. el gen htom20 abarca 20 kb y presenta 4 intrones y 5 exones. E1 promotor no presenta cajas tatad ni ccaat y sí esta integrado en una isla cpg que abarca también el exón 1 y las primeras bases del intrón 1. Asi pues, la identificación del gen htom20 y su familia de pseudogenes procesados establece las bases para el estudio del origen de enfermedades mitocondriales en los que se sospecha un defecto común en la maquinaria de translocación, de la cual forma parte esencial el receptor tom20.
Datos académicos de la tesis doctoral «Caracterizacion del gen humano del receptor tom20 de la membrana mitocondrial externa«
- Título de la tesis: Caracterizacion del gen humano del receptor tom20 de la membrana mitocondrial externa
- Autor: José Miguel Hernández Andreu
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 13/04/2000
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Jose Hernandez Yago
- Tribunal
- Presidente del tribunal: eduardo Primo yufera
- julio Montoya villaroya (vocal)
- Luis Franco vera (vocal)
- patricia Smeyers dura (vocal)