Tesis doctoral de Beatriz Arellano Rodriguez
Hasta hace pocos años un elevado porcentaje de hipacusias sensorialmente eran consideradas de origen desconocido. En los últimos años, gracias a los avances en genética un porcentaje de aquellas pérdidas auditivas idiopáticas, pueden ser explicadas. Se considera que al menos un 50% de las hiupoacusias profundas tienen un origen genético. De éstas el 30% aparecen asociadas a otras alteraciones, son las denominadas sindrómicas; por el contrario, en un 70% la única manifestación clínica es la hipoacusa. se ha realizado un estudio clínico y genético en pacientes con hipoacusia sensorineural con posible origen genético, la investigación se ha estructurado en tres grupos de estudio: 1, pacientes con hipoacusia sesorineural familiar. 2, pacientes con posible ototoxidad por diversos fármacos. 3, pacientes con diversas malformaciones de oído internos ( displasia de mondini, dilatación de acueducto coclear y dilatación de acuerducto vestibular. en todos los casos se realiza estudio clínico que incluye; anamnesis, exploración otorrinolaringológica, audiometría y, en algunos casos estudio radiológico mediante resonancia nuclear y/o tomografía computadorizada, el estudio genético realizado comprende; extracción del dna de sangre periférica. técnica pcr ( reacción en cadena de la pólimerasa), digestión del dna, electroforesis y secuenciación. El estudio genético se realiza dependiendo del marcador genético que se pretenda buscar, que varía en función del patrón de herencia de la enfermedad o de la malformación que presenta el paciente. se ha estudiado un total de 173 individuos. En el 23% de las familias estudioas (n=26) se ha detectado la presencia de la mutación mitocondrial a1555g, con patrón de herencia materno. En una familia se ha demostrado ligamiento de la enfermedad a la región xq21, donde se localiza el tipo de hipoacusia ligada al x denominada dfn3, en el 2ºgrupo (ototoxicidad) se h
Datos académicos de la tesis doctoral «Caracterizacion genetica de sorderas sensorineurales«
- Título de la tesis: Caracterizacion genetica de sorderas sensorineurales
- Autor: Beatriz Arellano Rodriguez
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 03/07/2000
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Rafael Ramírez Camacho
- Tribunal
- Presidente del tribunal: olivares ramos José Luis Castillo
- felipe Moreno herrero (vocal)
- joaquín Poch broto (vocal)
- ignacio Cobeta marco (vocal)