Tesis doctoral de Blanca Navarro Cubells
Las alteraciones estructurales del cromosoma 13 son las anomalías cromosómicas más frecuentes en la leucemia linfática crónica (llc). Existen dos puntos de ruptura: 13q12, 13q14 en las que podría ubicarse un gen supresor de tumores con relevancia en la etiopatogenia de la llc. En 13q12 se localiza el gen de susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama brca2. Este gen se encuentra delecionado en el 58% de los casos con llc y parecen presentar una relación estadísticamente significativa con la morfología atípica y el estudio clínico avanzado. Su aparición en subclonas minoritarias indica que se trata de una alteración genética secundaria relacionada con la progresión de la enfermedad. las deleciones en 13q14 y la trisomia 12 son también anomalías secundarias, y aparecen simultáneamente en el 46% de los casos, presentando una distribución heterogénea. Los estudios de significación clínica indican que existe una correlación clínica evidente de modo que las deleciones d13525 (en 13q14) parecen conferir un buen pronóstico y las deleciones del gen retinoblastoma se asocian a la refractariedad al tratamiento.
Datos académicos de la tesis doctoral «Citogenetica molecular en el estudio de la leucemia linfatica cronica.«
- Título de la tesis: Citogenetica molecular en el estudio de la leucemia linfatica cronica.
- Autor: Blanca Navarro Cubells
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1999
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Jose Garcia Marco
- Tribunal
- Presidente del tribunal: García conde bru javier
- Fernandez rodriguez Manuel n. (vocal)
- felix Carbonell ramon (vocal)
- Armengod gonzalez María e. (vocal)