Tesis doctoral de Garcia-creus Ruiz Berdejo M. Dolores
Con la elaboración de esta tesis hemos pretendido hacer una valoración sobre la eficacia del estudio citogenético en medula ósea en las diferentes neoplasias hematológicas y su posible repercusión tanto en el diágnostico, como en el seguimiento de estas enfermedades o la elección de su tratamiento. nos propusimos también la puesta a punto de una técnica nueva sensible y específica que permitiera un diagnóstico genético a nivel molecular: la hibridació in situ con fluorescencia (fish) que pone de manifiesto la translocación de los oncogenes ab1/bcr presente en mas de 90% de los casos de las lmc, alguno lla,lma y excepcionalmente en mielomas. se recogieron de un total de 240 muestras procedentes de 210 individuos(234 de medula ósea y 6 de sangre periferica). Se realizo un metodo directo y un cultivo a corto plazo en medula osea y un cultivo de 72 horas en sangre periferica. Se estudiaron citogenéticamente a todos los pacientes y se aplicaron tecnicas de fish en 32 casos. para el fish se utilizó una sonda para el gen ab1 y otra para el gen bcr. el grupo estudio se clasificó por patologías y por resultados citogenéticos encontrandose en el analisis cromosómicos un 42,4% de cariotipos normales, un 39,5 de cariotipos patológicos. En el 18,1% restantes de los casos, no se obtuvieron resultados. Los grupos que presentaron mayor nº de cariotipos anómalos fueron las la y smpc. respecto a la técnica de fish,9 casos fueron ab1/bcr+ y 16 casos ab1/bcr.- se vieron afectados casi todos los cromosomas en el grupo estudio (excepto los cromosomas 4 y 5), el 22 fue el afectado con más frecuencias(cromosoma filadelfia). La presencia de células poliploides fue abundante en nuestra casuística y parece tener un gran valor pronóstico.
Datos académicos de la tesis doctoral «Citogenetica y genetica molecular en aspirados de medula«
- Título de la tesis: Citogenetica y genetica molecular en aspirados de medula
- Autor: Garcia-creus Ruiz Berdejo M. Dolores
- Universidad: Sevilla
- Fecha de lectura de la tesis: 28/04/2000
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- novoa García Fernández
- Tribunal
- Presidente del tribunal: ines Martin lacave
- alicia Villena garcia-cabrera (vocal)
- verena Garcia-lomas lung (vocal)
- concepción Parrado romero (vocal)