Tesis doctoral de Antonio Garcia Garcia
Este trabajo ha sido planteado con el fin de determinar las caracteristicas neurofisiologicas, y tambien clinicas, de una serie de 20 niños en riesgo de cmt-1a durante los primeros años de vida. Ademas, obtuvimos la maduracion de la velocidad de conduccion nerviosa periferica (vcn) en un grupo control de 92 niños. en el grupo control la vcn al nacer fue la mitad del valor del adulto, incrementando progresivamente hasta alcanzar valores de aquel entre los 4-6 años de edad. en los niños afectos de cmt-1a (12 casos) la vcn estuvo en el limite bajo de la normalidad al nacer y decrecio paulatinamente durante los primeros años de vida, resultando por ello una penetrancia del 100% a los 3 años de edad; la prolongacion de la latencia motora distal podia preceder al descenso de la vcn. La exploracion clinica fue anormal en el 83% de estos niños durante el primer quinquenio. En los niños en riesgo de cmt-1a sanos (8 casos) los estudios neurofisiologicos y clinicos fueron siempre normales. la investigacion genetica realizada «a posteriori» demostro que la trisomia 17p11.2-p12 estaba presente en los niños afectos y ausente en los sanos.
Datos académicos de la tesis doctoral «Contribucion del estudio neurofisiologico al diagnostico de la enfermedad de charcot-marie-tooth tipo 1a en la infancia.«
- Título de la tesis: Contribucion del estudio neurofisiologico al diagnostico de la enfermedad de charcot-marie-tooth tipo 1a en la infancia.
- Autor: Antonio Garcia Garcia
- Universidad: Cantabria
- Fecha de lectura de la tesis: 01/01/1997
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- José Angel Berciano Blanco
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Onofre Combarros Pascual
- Julio Artieda Gonzalez Granda (vocal)
- María Rosario Fernandez Lopez (vocal)
- José M Fernandez Rodriguez (vocal)