Tesis doctoral de Aurora Sánchez Díaz
La enfermedad de huntington (eh) es un proceso neurodengerativo de presentación tardía causado por la expansión del triplete cag en el gen it15. Se presentan los resultados del estudio del gen it15 en población española con el fin de demostrar su utilidad diagnóstica, su ayuda en el conseje genético, así como establecer una correlación clínico-genética de la eh en nuestra población. Se ha estudiado el número de repeticiones del triplete cag del gen it15 mediante pcr en 323 individuos de 200 familias españolas afectas de eh. El número de repeticiones cag para el cromosoma eh fue de 34 a 85, mientras que para el cromosoma normal fue de 13 a 31 repeticiones. Se evidenció una relación inversa entre el número de repeticiones cag y la edad de presentación de la enfermedad. Se pusieron de manifiesto los fenómenos de anticipación e impirinting, con un incremento intergeracional en el número de repeticiones cag y un descenso más acusado en la edad de presentación cuando la enfermedad era transmitida por vía paterna. Por otro lado, se elaboró un protocolo para la correcta aplicación del diagnóstico presintomático.
Datos académicos de la tesis doctoral «Correlación clinico-molecular de la expansión cag del gen it15 en la enfermedad de huntington.«
- Título de la tesis: Correlación clinico-molecular de la expansión cag del gen it15 en la enfermedad de huntington.
- Autor: Aurora Sánchez Díaz
- Universidad: Barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 23/10/1998
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Xavier Estivill Pallej?
- Tribunal
- Presidente del tribunal: josé Egozcue cuixart
- josep María Grau junyent (vocal)
- victor Volpini bertrán (vocal)
- concepción Lazaro García (vocal)