Tesis doctoral de María Evarista Gonzalez Caballero
La miocardiopatía hipertrófica mh se define como la presencia de hipertrofia ventricular izquierda y/o derecha, simétrica o asimétrica, en ausencia de causa cardíaca o sistémica que pudiera producirla. La preValencia actual se estima en 0,2% de la población general y de éstos el 70% tienen transmisión genética con patrón de herencia autosómico dominante.Dado que su expresión es muy heterogénea con gran variabilidad clínica, morfológica y genética, hay un interés creciente en unir los aspectos básicos (genética molecular) con sus expresiones clínicas. hasta la fecha se conocen 9 genees implciados que afectan a proteínas del sarcómero.La penetrancia familiar es también muy variable e individuos con la misma alteración genética pueden presentar fenotipos muy diferentes, surgiriendo la posible influencia de otros factores genéticos y medioambientales. la muerte súbita sigue siendo una característica en estos pacientes que afecta sobre todo a jóvenes previamente asintomáticos; de ahí la importancia de continuar con la búsqueda de factores de riesgo. hemos realizado un estudio descriptivo, desde el punto de vista familiar, en una población no seleccionada con las técnicas convencionales de diagnóstico y estudio genético. Seguimiento prospectivo de enero/96 a diciembre/98. objetivos 1,- descripción sociodemográfica: edad, procedencia geográfica y actividad física. 2,- descripción del perfil familiar: penetrancia, distribución por edad y sexo y manifestaciones clínicas. 3,- descripción de patrones electrocardiográficos ecg y ecocardiográficos eco de enfermos y familiares. 4,- análisis del perfil de riesgo. 5,- valoración de las pruebas diagnósticas en relación a la expresión clínica de la enfermedad. 6,- variaciones en el seguimiento. métodos hemos estudiado a 17 familias (222 sujetos) que provenína de consultas externas o pacientes ingresados en planta (hospital univ
Datos académicos de la tesis doctoral «Descripción de la población con miocardiopatíahipertrófica familiar en la comunidad de murcia«
- Título de la tesis: Descripción de la población con miocardiopatíahipertrófica familiar en la comunidad de murcia
- Autor: María Evarista Gonzalez Caballero
- Universidad: Murcia
- Fecha de lectura de la tesis: 23/11/2001
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Morena Valenzuela Gonzalo De La
- Tribunal
- Presidente del tribunal: María no Valdes chavarri
- eduardo Deteresa galvan (vocal)
- Vargas-machuca caballero José Carlos (vocal)
- arcadio Garcia alberola (vocal)