Deteccion de ganancias y perdidas de material genetico en tumores solidos.

Tesis doctoral de Gemma Armengol Rosell

Durante muchos años la citogenetica ha sido el unico metodo disponible para analizar los cambios geneticos en los tumores. A pesar de esto, los estudios cariotipicos estan a menudo obstaculados por problemas tecnicos y metodologicos. En el año 1992 se describio una nueva estrategia, que se conoce como hibridación genómica comparada(cgh), y que identifica en un solo experimento aquellas regiones que se hayan amplificado (indicadoras de oncogenes), asi como regiones deleccionadas (indicadoras de genes supresoresde tumores). En esta tesis se han estudiado 37 muestras de tumores de la familia ewing(et), ocho xenografts de tumores pancreaticos y siete metastasis de tumores pancreaticas originadas en los ratones. En todas las muestras se ha aplicado la cgh. En los et se han detectado ganancias recurrentes del brazo largo del cromosoma 1(minima region comun 1q21-q22),y ganancias de los cromosomas 8 y 12, asi como ganancia de 7q y 6p2,1-pter y perdida de 16q. Estas regiones podrían contener genes importantes en el desarrollo y/o progresion de los et. Mediante southern blot se ha detectado la amplificacion de dos genes, flg i sprr 3, localizados en 1q21. Ademas, mediante un analisis estadistico se ha observado que las ganancias de 6p estaban asociadas a un peor pronostico. Tambien se ha desarrollado una nueva estrategia, la cgh con mezclas de dnas de diferentes muestras del mismo tipo tumoral. esta tecnica permite detectar en un unico experimento las alteraciones presentes en la mayoria de las muestras. En el presente estudio se ha demostrado la eficacia de este metodo con numerosas muestras(14-28) de seis tipos tumorales diferentes, que previamente se habian estudiado individualmente. en los tumores pancreaticos se han detectado ganancias en los cromosomas 8(8q24),15(15q25-q26),16,20q y 19q, y perdidas en los cromosomas 18(18q21)6(6q21 y 6q24-qter), 13(13q21) y 10(10q 14-pter), en orden decreciente de frecuencia. los estudios de perdidas ale

 

Datos académicos de la tesis doctoral «Deteccion de ganancias y perdidas de material genetico en tumores solidos.«

  • Título de la tesis:  Deteccion de ganancias y perdidas de material genetico en tumores solidos.
  • Autor:  Gemma Armengol Rosell
  • Universidad:  Autónoma de barcelona
  • Fecha de lectura de la tesis:  12/01/2000

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • María Rosa Caballín Fernández
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: josé Egozcue cuixart
    • adela Mazo sanchez (vocal)
    • francesc Soler ristol (vocal)
    • anna Messeguer navarro (vocal)

 

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