Tesis doctoral de Cusidó Gimferrer M. Teresa
El cáncer de mama es el cáncer más común en las mujeres y su principal causa de muerte. El cáncer de ovario es la cuarta causa de muerte por cáncer. los factores hereditarios son decisivos en un 5-10% de los cánceres de mama, llegando a un 30% si sólo valoramos los que aprecen por debajo de los 30 años. Existen diferentes síndromes asociados siendo el sd. Del cáncer de mama-ovario familiar asociado a mutaciones en brca-1 y 2 el más frecuente. el objetivo general es la detección de mutaciones en los exones 11 de los genes brca-1 y braca-2 en las pacientes de riesgo seleccionadas. Los objetivos específicos son: 1- identificación de mutaciones en los exones 11 de brca-1 y 2, descripción del tipo de mutaciones y análisis informatizados de su implicación. 2- análisis de los tipos histológicos de los tumores de las pacientes protadoras de mutación y comparación con el grupo de pacientes de riesgo. 3- puesta a punto de una técnica de análisis de mutaciones. criterios de inclusión de las pacientes: 1- afectas de cáncer de mama y 2 ó más antecedentes familiares de cáncer de mama y/u ovario. 2- afectas de cáncer de mama e historia familiar de cáncer de mama y/u ovario y/o próstata. 3- afectas de cáncer de mama e historia familiar de neoplasias ginecológicas. 4- afectas de cáncer de mama de origen judio ashkenazy. 5- afectas de cáncer de mama y edad inferior a 40 años. 6- afectas de cáncer de mama bilateral. también se disponía de la sangre de un grupo control de mujeres sanas que no presentaran ningún tipo de cáncer en tres generaciones. brca-1 se ha hallado migración diferencial en 5 casos, lo que representa una incidencia de mutaciones del 8,3%. Se han hallado 6 polimorfismos que corresponden a 3 polimorfismos que corresponden a 3 polimorfismos repetidos lo que representa un 10% del total. Las mutaciones han sido: ninguna de las mutacioens ni de los polimorfismo había sido,
Datos académicos de la tesis doctoral «Detección de mutaciones en los genes brca-1 y brca-2.«
- Título de la tesis: Detección de mutaciones en los genes brca-1 y brca-2.
- Autor: Cusidó Gimferrer M. Teresa
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 16/11/1999
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Jordi Xercavins Montosa
- Tribunal
- Presidente del tribunal: lLuis Cabero roure
- Santiago Dexeus trias de bes (vocal)
- Jesús González bosquet (vocal)
- Jesús González merlo (vocal)