Tesis doctoral de Marta Gallego Chinillach
Introducción la trisomía 21 es la anomalía cromosómica más frecuente y se presenta en uno de cada 660 nacidos vivos. En el 95% de los casos la causa es un cromosoma 21 extra, 3% se deben a translocaciones y 2% a mosaicos. en el diagnóstico prenatal de las cromosomopatías hay tres etapas bien diferenciadas que son: a) identificación o selección de las gestantes de alto riesgo; b) obtención de la muestra para el estudio genético; c) estudio en el laboratorio de la muestra. El diagnóstico durante la gestación se hace mediante técnicas invasivas no exentas de riesgo, precisan de un laboratorio con personal muy especializado y son muy costosas. Por todas estas razones se buscan marcadores que permitan identificar las pacientes con mayor riesgo de ser portadoras de un feto con cromosomopatía para, de esta forma, seleccionar a las pacientes a las que se les deba practicar una técnica invasiva.Tradicionalmente los marcadores utilizados han sido la edad materna, los marcadores bioquímicos y recientemente los marcadores ecográficos. material y método hemos practicado un estudio en los servicios de obstetricia, unidad de ecografía, diagnóstico prenatal y genética del hospital universitario «la fe» y el laboratorio de análisis clínico del hospital universitario dr. peset. Hemos recogido los datos de 971 pacientes, en el periodo comprendido entre el año 1997 y el 2000. Seleccionamos a las pacientes que por diversos motivos se iban a someter a una técnica invasiva para cariotipado. El objetivo principal era la realización de un estudio clínico prospectivo y descriptivo en el que evaluar la utilidad de un nuevo marcador ecográfico: el ángulo iliaco. La medición del ángulo (n=902) se efectuó en la mayoría de los casos inmediatamente antes de la amniocentesis y en casos aislados durante la ecografía dismorfológica. Asimismo recopilamos los datos referentes a la existencia de diversos marcadores indirectos eco
Datos académicos de la tesis doctoral «El ángulo ilíaco como marcador de trisomía21.«
- Título de la tesis: El ángulo ilíaco como marcador de trisomía21.
- Autor: Marta Gallego Chinillach
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 28/01/2005
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- F.j. Monleón Alegre
- Tribunal
- Presidente del tribunal: alfredo Pellicer martínez
- Juan José Parrilla paricio (vocal)
- lorenzo Abad Martinez (vocal)
- José Remohi gimenez (vocal)