Errores congenitos en el metabolismo de las purinas: estudio de las enzimas hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa y adenina fosforribosiltransferasa.

Tesis doctoral de Moreno De Vega Lomo Vicente

El presente trabajo incluye la descripcion de un nuevo metodo para el diagnostico de la patología asociada con los deficits de actividad de las enzimas hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (hpri) y adenina fosforribosiltransferasa (aprt). Dicha metodología reune una serie de caracteristicas y ventajas, que la catalogan como muy util para el «screening» de estos errores innatos del metabolismo de las purinas. ademas, se ha realizado un estudio comparativo con otras tecnicas mas experimentadas ya sobre diferentes sistemas celulares. por ultimo, se ha llevado a cabo el estudio de varios pacientes con este tipo de patología, y de forma especial una familia portadora de un deficit parcial de actividad hprt, la cual, por los resultados obtenidos, se puede tipificar como una nueva variante (mutante) de tal deficiencia, no descrita hasta ahora.

 

Datos académicos de la tesis doctoral «Errores congenitos en el metabolismo de las purinas: estudio de las enzimas hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa y adenina fosforribosiltransferasa.«

  • Título de la tesis:  Errores congenitos en el metabolismo de las purinas: estudio de las enzimas hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa y adenina fosforribosiltransferasa.
  • Autor:  Moreno De Vega Lomo Vicente
  • Universidad:  Salamanca
  • Fecha de lectura de la tesis:  01/01/1991

 

Dirección y tribunal

  • Director de la tesis
    • Moreno De Vega Vicente Cruz
  • Tribunal
    • Presidente del tribunal: De Castro Del Pozo Sisinio
    • Gonzalez Y Gonzalez Juan Antonio (vocal)
    • Luis Gonzalez Villaron (vocal)
    • Aurelio Rapado Errazti (vocal)

 

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