Tesis doctoral de Margarita Nadal Sánchez
Los casos de síndrome de down debido a trisomía parcial del cromosoma 21, se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su partiularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. Estudiando el alcance citogenético de cada trisomía parcial y las características clínicas de la persona, se puede determinar qué regiones del cormosoma 21, cuando se encuentran en trisomía, son responsables de una determinada cracterística clínica. Mediante el estudio detallado de estos casos y estableciendo comparaciones entre ellos, se ha llegado a la construción de un mapa fenotípico que asigna a las diferentes regiones del cromosoma 21, los diferentes rasgos clínicos del síndrome de down. El mapa fenotípico definitivo se completará cuando se conozcan todos los genes del cromosoma 21 y sus respectivas funciones, de tal forma que se pueda asociar la triple dosis de cada gen con cada una de las cracterísticas clínicas que se encuentran en el síndrome. En este trabajo se recoge el estudio citogenético-molecular (mediante la técnica de hibridación in situ de fluorescencia o fish) y clínico de seis casos de síndrome de down debidos a trosomía parcial del cromosoma 21 para contribuir a la construcción del mapa fenotípico y han permitido, además, ofrecer consejo genético a las familias. Este estudio ha conllevado la preparación de un contiguo de sondas de tipo yac del brazo largo del cromosoma 21. éstas se han estudiado para su quimerismo y en caso de ser positivas, se han descartado para el estudio. La fish se ha aplicado también para el mapeo de genes aislados en el laboratorio del cromosoma 21 así como para el mapeo de la insercción de transfenes de dicho cromosoma en dos modelos murinos. finalmente, se describe la aplicación de la fish en improntas de tejido para genotipar los ratones trisómicos parciales ts65dn, qu
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio citogenético-molecular del síndrome de down«
- Título de la tesis: Estudio citogenético-molecular del síndrome de down
- Autor: Margarita Nadal Sánchez
- Universidad: Autónoma de barcelona
- Fecha de lectura de la tesis: 22/12/2000
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Xavier Estivill Pallej?
- Tribunal
- Presidente del tribunal: josé Egozcue cuixart
- cristina Fillat (vocal)
- daniel Grinberg vaisman (vocal)
- Jesús López (vocal)