Tesis doctoral de Jaime Gallo Teran
La hipoacusia es el défict sensorial más frecuente en humanos. En una proporción importante de los casos es debida factores genéticos. sobre 388 individuos pertenecientes a 172 familias con hipoacusia neurosensorial no sindrómica procedentes de la comunidad autónoma de cantabria, se ha realizado una búsqueda de mutaciones en genes responsables de hipoacusia y se han analizado las características de la pérdida auditiva. se ha encontrado una preValencia de la mutación 1555a mayor g en el adn mitocondrial del 14,0% entre los casos familiares de hipoacusia. Entre los casos de herencia autosómica recesiva se han encontrado mutaciones bialélicas en el locus dfnb1 (genes gjb2 y gjb6) con una preValencia del 8,2%, la mutación q829x en el gen otof en homocigosis con una preValencia del 2,0% y la mutación 207 delc en el gen tmprss3 en homocigosis con una preValencia del 1,0%. Se ha encontrado una nueva mutación en el gen actg1 en una familia, que supone una preValencia del 2,2% entre los casos de herencia autosómica dominante. Los individuos portadores de la mutación 155a mayor g y de mutaciones en los genes gjb2 y gjb6 muestran una gran variabilidad en el grado de hipoacusia. Las mutaciones en los genes otof y tmprss3 producen hipoacusias profundas de inicio prelocutivo. La mutación q829x en el gen otof es responsable de neuropatía auditiva. En los individuos portadores de la mutación 155a mayor g el déficit auditivo es mayor en presencia de exposición a antibióticos aminoglucósidos. en los individuos portadores de mutaciones en los genes gjb2 y gjb6, las mutaciones truncantes se asocian a pérdidas auditivas más intensas que las no truncantes. Las familias portadoras de la mutación 155a mayor g presentan al menos cuatro orígenes diferentes en nuestra población. Las dos familias portadoras de la mutación q829x presentan un origen común.
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio clínico y genético de pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica en cantabria«
- Título de la tesis: Estudio clínico y genético de pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica en cantabria
- Autor: Jaime Gallo Teran
- Universidad: Cantabria
- Fecha de lectura de la tesis: 24/09/2007
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Julio Rama Quintela
- Tribunal
- Presidente del tribunal: José Fernando Val Bernal
- Miquel Quer Agustí (vocal)
- José Luis Fernandez Luna (vocal)
- Javier Gavilán Bouzas (vocal)