Tesis doctoral de Desamparados Sanchis Calvo
Objetivos determinar la preValencia al nacimiento de los defectos del tubo neural (dtn), clasificarlos según la teoría del cierre múltiple del turbo neural e investigar asociaciones de los distintos cierres con factores genéticos y ambientales. metodos estudio retrospectivo caso control sobre 784 dtn diagnosticados entre 1,222,698 recién nacidos vivos españoles (1-4-1976 al 31-3-1995). Se han clasificado los dtn en 6 grupos según los cierres afectados. Se han utilizado el or y el anova para análisis. resultados la frecuencia basal de los dtn es de 1,01 por 1000 nacimientos, observándose una diminución marcada de anencefalias. El 80,4% de los dtn son aislados. en su conjunto. Los dtn cumplen las características descritas en zonas de baja preValencia. La tasa de recurrencia en hermanos es de 2,11%. El fallo del punto 4 es el que más recurre, afecta más a mujeres, se afecta más en síndromes génicos y tiene más abortos maternos y malformaciones familiares. El cierre 1 se afecta más en cormosomopatías. La exposición al ácido valproico produce fallo del cierre 1 y del 5 zona 1+5. La zona 2+4 y 1+5 se relaciona con más factores ambientales. conclusiones nuestra población tiene preValencia medio baja de dtn y su dismincución se debe al abortotras diagnóstico prenatal. La mitad de los dtn se producen por el fallo de 2 cierres para encontrarse. El punto 4 destaca por su realción con factores genéticos.
Datos académicos de la tesis doctoral ««estudio clínico epidemiológico de los defectos del tubo neural»«
- Título de la tesis: «estudio clínico epidemiológico de los defectos del tubo neural»
- Autor: Desamparados Sanchis Calvo
- Universidad: Universitat de valéncia (estudi general)
- Fecha de lectura de la tesis: 07/10/1999
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Mª Luisa Martínez Frías
- Tribunal
- Presidente del tribunal: Juan Brines solanes
- elvira Rodriguez pinilla (vocal)
- enrique Galán gómez (vocal)
- Luis ignacio Prieto valiente (vocal)