Tesis doctoral de Estrella Gómez Tortosa
La enfermedad de huntington (eh) es un proceso neurodegenerativo familiar de transmisión dominante debido a una expansión anómala de tripletes cag en el gen it15 del cromosoma 4 que se manifiesta por deterioro motor, cognitivo y trastorno psiquiátrico. En este trabajo se ha realizado un estudio cognitivo transversal de pacientes con eh (n=72) y sujetos en riesgo (n=44) evaluados en la fundación jiménez díaz entre 1992 y 1997. los objetivos fundamentales han sido: 1. Comparar la severidad del deterioro cognitivo en pacientes con eh de inicio en edad juvenil o senil; 2. Determinar la influencia de los síntomas sobre la discapacidad funcional según los rangos de edad al inicio; 3. determinar la relación entre el deterioro cognitivo y el defecto molecular; y 4. Valorar si los portadores asintomáticos del gen presentan diferencias respecto a los familiares sanos en un estudio cognitivo formal. los pacientes con eh han sido clasificados según la edad de inicio de los síntomas en: «juveniles» (n=16) de inicio hasta los 25 años, «adultos» (n=43) de inicio entre los 26 y 50 años, y «seniles» (n=13) de inicio posterior a los 50 años. El estudio cognitivo ha incluido una amplia batería neuropsicológica para examinar estado mental global, funciones prefrontales, visuoespaciales y memoria. Cada grupo de eh se ha comparado con un grupo control sano, de la misma edad y nivel educativo. El trastorno motor se ha examinado con la escala unificada para la valoración de eh, un test computerizado de agilidad manual, el estudio de los movimientos oculares con vídeo-oculografía y una escala de capacidad funcional. El análisis molecular ha determinado la longitud de la expansión cag. los pacientes juveniles presentaron un perfil motor diferente, predominando un síndrome rígido-bradicinético sobre el corea, y mostraron las menores diferencias respecto a sus controles en todos los parámetros cognitivos. El grupo eh senil
Datos académicos de la tesis doctoral «Estudio cognitivo de pacientes con enfermedad de huntington segun la edad de inicio y de los portadores asintomaticos del gen.«
- Título de la tesis: Estudio cognitivo de pacientes con enfermedad de huntington segun la edad de inicio y de los portadores asintomaticos del gen.
- Autor: Estrella Gómez Tortosa
- Universidad: Autónoma de Madrid
- Fecha de lectura de la tesis: 19/12/1997
Dirección y tribunal
- Director de la tesis
- Justo García De Yébenes
- Tribunal
- Presidente del tribunal: manuel Oya otero
- eduardo Varela (vocal)
- Rafael Blesa glez. (vocal)
- f. Bermejo (vocal)